Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Синдром Холт — Орама

Синдром Холт — Орама

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Синдром Холт — Орама
МКБ-10 Q87.2
МКБ-10-КМ Q87.2
МКБ-9-КМ 759.89
OMIM 142900
DiseasesDB 5988
eMedicine med/2940 ped/1021
MeSH C535326 и C535326
Синонимы синдром сердце-рука
Аутосомно-доминантный тип наследования синдрома Холт — Орама

Синдром Холт — Орама, синдром сердце-рука (англ. Holt-Oram syndrome, Heart and Hand syndrome) — наследственное генетическое заболевание, поражающее развитие верхних конечностей и сердца. Обусловлен дефектом гена TBX5. Частота встречаемости — 1:100 000, 60 % случаев семейные, самцы и самки одинаково подвержены синдрому.

Синдром назван в честь Мэри Холт и Самуэля Орама в 1960 году.

Фенотипические признаки

У 50—95 % больных синдромом Холт — Орама имеются врождённые пороки сердца, мелкие аномалии и дефекты верхних конечностей.

Дефекты верхних конечностей

Дефекты верхних конечностей разнообразны, они могут включать в себя следующие аномалии:

Аномалии скелета могут быть у одной или двух верхних конечностей. Если обе верхние конечности дефективные, они могут быть как одинаковыми, так и разными с каждой стороны. Когда аномалии скелета не одинаковы с обеих сторон, левая сторона обычно поражается сильнее, чем правая.

Пороки сердца

Нередко пороки сердца существуют в изолированном виде, без комбинаций с друг-другом. Чаще всего встречаются следующие пороки сердца:

Помимо пороков сердца, у 40 % больных имеются врождённые или приобретённые нарушения ритма сердца. У больных можно встретить синусовую брадикардию и блокаду правой ножки пучка Гиса.

Патогенез

Синдром Холт — Орама обусловлен дефектными мутациями в гене TBX5, имеющий важную роль у позвоночных в создании и развития сердца и верхних конечностей до рождения.

Более 70 мутаций в гене достаточно для вызова синдрома Холт — Орама. Немалая часть этих мутаций мешают производству белка TBox5, остальные же изменяют одну из аминокислот, используемая для производства белка. Данный белок регулирует экспрессию других генов, связываясь с определёнными участкам ДНК. Изменение аминокислот мешает работе гена и не даёт ему нормально связаться с ДНК.

Диагностика

Синдром Холт — Орама может быть диагностирован по наличию следующих признаков:

  • Аномалии костей рук;
  • Врождённые пороки сердца;
  • Семейная история заболевания синдромом Холт — Орама, предрасположенность к нему.

Аномалии костей могут быть незаметными и малозначительными — в таких случаях кости проверяют рентгеном. Если признаков недостаточно для диагностики, человек может пройти генетическое тестирование на мутации генов.

Лечение

Врождённые пороки сердца лечат фармакологическим путём, например — используют антиаритмические препараты. При особо тяжелых пороках может потребоваться хирургическое вмешательство. Также при тяжелой сердечной блокаде может потребоваться имплантация электрокардиостимулятора.

Лечение тяжелых аномалий костей рук возможна лишь хирургическим путём, например — установка протезов. При мелких дефектах назначают специальную физиотерапию и трудотерапию.


Новое сообщение