Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов
Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов | |
---|---|
МКБ-9-КМ | 255.3 |
OMIM | 218030 |
DiseasesDB | 12740 |
MeSH | D043204 |
Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов - редкое расстройство, вызываемое мутацией гена HSD11B2 и проявляющееся в гипертензии и гипокалиемии.
Кодируемый данным геном фермент 11β-HSD-2 преобразует стероид кортизол в менее активный кортизон. Кортизол является сильным активатором почечных минералокортикоидных рецепторов, в десять раз превосходя в этом отношении альдостерон. Постоянная «деактивация» кортизола, происходящая в почках у носителей нормального гена HSD11B2, при мутациях становится невозможной, что приводит к симптомам, внешне напоминающим избыточное действие альдостерона и других минералокортикоидов.
Заболевание обычно начинается в детском возрасте. Отмечается повышенное давление, гипокалиемия, пониженные уровни ренина и альдостерона. Яркий признак синдрома - выраженный избыток метаболитов кортизола по сравнению с метаболитами кортизона в моче пациентов.
Ссылки
- Monogenic Forms of Low-Renin Hypertension: Syndrome of Apparent Mineralocorticoid Excess - "Моногенные фонмы низкорениновой гипертензии: синдром кажущегося избытка минералокортикоидов", eMedicine
Мевалонатный путь | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Метаболизм холестерина |
|||||||||||
Метаболизм стероидов |
|
||||||||||
См. также: ферменты, метаболиты. |