Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Синдром MERRF

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Синдром MERRF
Пример "рваных красных волокон"
Пример "рваных красных волокон"
МКБ-10 G31.8
МКБ-10-КМ E88.42 и G71.3
МКБ-9 277.87
МКБ-9-КМ 277.87
OMIM 545000
DiseasesDB 30794
MeSH D017243

Синдром MERRF (англ. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами) — редкое митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями в следующих генах: MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF. Симптомы MERRF также проявляются при мутациях гена MTND5.

Альтернативные названия

  • Миоклонус-эпилепсия с разорванными красными мышечными волокнами

Ссылки


Новое сообщение