Синдром MERRF
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
| Синдром MERRF | |
|---|---|
| Пример "рваных красных волокон" | |
| МКБ-10 | G31.8 |
| МКБ-10-КМ | E88.42 и G71.3 |
| МКБ-9 | 277.87 |
| МКБ-9-КМ | 277.87 |
| OMIM | 545000 |
| DiseasesDB | 30794 |
| MeSH | D017243 |
Синдром MERRF (англ. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами) — редкое митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями в следующих генах: MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF. Симптомы MERRF также проявляются при мутациях гена MTND5.
Альтернативные названия
- Миоклонус-эпилепсия с разорванными красными мышечными волокнами
Ссылки
- Синдром MERRF — medbiol.ru