Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Гемофилия B

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Гемофилия B
МКБ-11 3B11.0
МКБ-10 D67
МКБ-10-КМ D67
МКБ-9 286.1
МКБ-9-КМ 286.1
OMIM 306900
DiseasesDB 5561
MedlinePlus 000539
eMedicine emerg/240 
MeSH D002836
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Гемофилия В обусловлена дефицитом плазменного фактора свёртывания IX и характеризуется кровоточивостью гематомного типа. Фактор IX — компонент тромбопластина плазмы. Причиной кровоточивости является нарушение первой фазы свёртывания крови — образования тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильного фактора. Клинически, как говорилось ранее, проявляется в гематомном типе кровоточивости, для которого характерно гемартрозы, гематомы, поздние кровотечения и т. п. В результате дефицита Фактора IX кровь может не свёртываться в течение нескольких часов, в результате чего может развиться анемия. Для таких случаев применяют препараты крови, такие как антигемофильная сыворотка (с фактором IX) и протромбиновый комплекс (с содержанием II, VII, IX,X факторов свертывания).

В исследовании, опубликованном в 2009 году, утверждается, что генетические маркеры гемофилии B были обнаружены в генном материале, полученном из костей расстрелянных членов царской семьи Романовых. Предположительно, аналогичным заболеванием страдали представители британской королевской семьи.

Ген IX фактора свёртываемости локализован на X-хромосоме (Xq27.1-q27.2), для него характерно X-сцепленное рецессивное наследование.


Новое сообщение