Синдром Хельсмуртел-ван дер Аа
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Синдром Хельсмуртел-ван дер Аа (ADNP-синдром) — редкое расстройство нервно-психического развития, при котором у пациентов отмечается умственная отсталость, признаки расстройств аутистического спектра, деформация черт лица (дисморфизм), мышечная гипотония, врожденные заболевания сердца, нарушения зрения, нарушения работы желудочно-кишечного тракта.
Этиология
Заболевание вызывается мутациями гена ADNP, кодирующего белок под названием «активность-зависимый нейропторекторный гомеобоксный белок».
История
Ген ADNP был впервые клонирован в 1998 году, а синдром, вызываемый мутациями гена, был впервые описан группой ученых (Helsmoortel et al.) в 2014 году.
Альтернативные названия
- Аутосомно-доминантная умственная отсталость 28 (старое название)
Ссылки
- Helsmoortel-van der Aa syndrome — описание синдрома в генетическом каталоге OMIM.