| Синдром Фрейзера | |
|---|---|
| МКБ-11 | LD2H.0 |
| МКБ-10-КМ | Q87.0 |
| OMIM | 219000 |
| DiseasesDB | 32241 |
| MeSH | D058497 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Синдром Фрейзера (синдром Мейер-Швикерата, синдром Фрейзера—Франсуа) — аутосомно-рецессивное врождённое заболевание. Синдром назван по имени медицинского генетика Джорджа Фрейзера.
Симптомы
Симптомы характеризуются аномалиями развития — криптофтальмом (неразделением век каждого глаза), пороками развития половых органов (микропенис, крипторхизм или клиторомегалия). В некоторых случаях наблюдаются аномалии развития носа, ушей, гортани, почечной системы, умственная отсталость. Иногда отмечается синдактилия.
Генетика
Синдром Фрейзера связан с геном FRAS1, который, по-видимому, участвует в морфогенезе эпителия кожи во время раннего развития. Также он ассоциирован с геном FREM2.
Диагностика
Диагноз устанавливается на основании физикального обследования или перинатальной аутопсии.
Эпидемиология
Синдром Фрейзера наблюдается редко — в 0,043 случаях на 10000 новорождённых и 1,1 на 10000 мертворождённых.