Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Синдром Торга — Винчестера
Другие языки:

Синдром Торга — Винчестера

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Синдром Торга-Винчестера
МКБ-9-КМ 733.29
OMIM 259600
eMedicine article/1116154 

Синдром Торга-Винчестера — синдром, у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный рост вследствие патологии костей и суставов, помутнения роговицы, грубые черты лица, подкожные узелковые утолщения, огрубение кожи, гипертрихоз. Отклонения вызываются разнообразными мутациями гена MMP2. Их разнообразие привело к тому, что они были описаны как три различных синдрома: синдром Торга, синдром Винчестера, NAO-синдром, и лишь в 2006 году объединены под новым общим именем.


Новое сообщение