| Синдром Слая | |
|---|---|
| МКБ-10 | E76.2 |
| МКБ-10-КМ | E76.29 и E76.2 |
| МКБ-9 | 277.5 |
| МКБ-9-КМ | 277.6 |
| OMIM | 253220 |
| DiseasesDB | 8389 |
| eMedicine | ped/858 |
| MeSH | D016538 |
Синдро́м Сла́я (недоста́точность β-глюкуронида́зы, мукополисахаридо́з типа VII) — редкое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящееся к лизосомным болезням накопления, характеризуется дефицитом фермента лизосом β-глюкуронидазы. В свою очередь, дефицит β-глюкуронидазы ведёт к накоплению определённых сложных углеводов (мукополисахаридов) во многих тканях и органах тела человека.
Эпоним
Данный синдром назван в честь своего первооткрывателя американского биохимика Уильяма Слая (англ. William S. Sly), который родился в 1932 году и с 1969 года работает в университете англ. Saint Louis University.
Эпидемиология
Мукополисахаридоз VII типа встречается менее, чем 1 на 1 250 000 новорожденных.
Патогенез
Дефектный ген GUSB, ответственный за развитие клинической картины синдрома Слая, расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q21.1-11).
Наследование
Мукополисахаридоз VII типа наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена GUSB, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 7q11.21).
Классификация
Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:
-
E76 Нарушения обмена гликозаминогликанов
- E76.2 Другие мукополисахаридозы. Недостаточность β-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII.
Ссылки
- The Matthew Evangelista Foundation Inc. благотворительная организация больных синдромом Слая (англ.).
- National MPS Society (англ.).