Синдром Нетертона

Синдром Нетертона (СН) — это тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с вариабельной экспрессивностью, при котором нарушается кератинизация. Впервые заболевание было описано в 1958 году Э.Нетертоном.

Эпидемиология

Заболевание встречается у женщин с частотой 1:50 000–200 000.

Патогенез

Ключевым фактором в возникновении синдрома Нетертона является мутация гена SPINK5, кодирующего белок LEKTI, который ингибирует сериновые протеазы эпидермиса. Вследствие дефицита белка LEKTI наступает избыточное чешуйчатое шелушение рогового слоя эпидермиса, которое сопровождается эритематозно-сквамозным процессом.

Клиническая картина

Основные клинические проявления синдрома Нетертона:

• ихтиозиформная эритродермия характеризуется:
  • диффузной эритемой, занимающей весь кожный покров
  • гиперкератотическими наслоениями, которые наиболее выражены на шее, в крупных складках и сгибах
  • глубокими, болезненными трещинами;
• нарушения в строении волос:
  • перекрученные волосы
  • инвагинирующий и узловатый трихорексис
  • изменение толщины волос
  • тотальная или субтотальная алопеция
• наличие атопий:
  • бронхиальной астмы
  • крапивницы
  • ангионевротического отека
  • атопического дерматита.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику следует проводить со следующими заболеваниями:

• врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия;
• эритродермический псориаз;
• атопический дерматит;
• ламеллярный ихтиоз;
• себорейный дерматит;
• акродерматический энтеропатит.

Лечение

Лечение синдрома Нетертона в основном симптоматическое. Новорождённым назначают антибиотики, кератолитические, глюкокортикостероидные препараты, ароматические ретиноиды, витамины А, Е, противоаллергические средства.