Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Синдром коротких рёбер — полидактилии
Другие языки:

Синдром коротких рёбер — полидактилии

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Рентгенограмма скелета ребенка с синдромом коротких рёбер-полидактилии
Цилии фибробластов, полученных от пациентов с синдромом коротких рёбер-полидактилии (нижняя панель, стрелка) абнормально коротки в сравнении с цилиями фибробластов, полученных от здоровых людей (верхняя панель, стрелка). Картинка получена методом иммунофлуоресцентного анализа

Синдром коротких рёбер — полидактилии (англ. Short rib – polydactyly syndrome, SRP) — группа общих генетических патологий человека, характеризующихся короткими рёбрами, укороченными конечностями, полидактилией и смертностью в раннем возрасте вследствие дыхательной недостаточности. Различают четыре подтипа этого синдрома:

  • Синдром Салдино — Нунана (Saldino-Noonan syndrome);
  • Синдром Маевского (Majewski syndrome);
  • Синдром Верма — Наумова (Verma-Naumoff syndrome);
  • Синдром Бимер — Лангера (Beemer-Langer syndrome).

Последние молекулярно-генетические исследования показали, что причиной данных синдромов являются нарушения структуры или функции цилий. Таким образом, синдром коротких рёбер — полидактилии относится к разряду цилиопатий. Большинство генов, ассоциированных с синдромом коротких рёбер — полидактилии, контролируют процесс интрафлагеллярного транспорта.

Литература


Новое сообщение