Синдром Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга
МКБ-10	E70.3 (ILDS E70.32)
МКБ-9	270.2
DiseasesDB	14021
MedlinePlus	001428
eMedicine	ped/2422 derm/690
MeSH	D014849
Медиафайлы на Викискладе

Синдром Ваарденбурга — наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая тугоухость различной степени.

Эпидемиология

Синдром Ваарденбурга встречается с частотой от 1:42 000 до 1:50 000. Среди детей с врождённой глухотой составляет 3 %. I и II типы встречаются наиболее часто, III и IV типы наблюдаются в единичных случаях.

Этиология

Синдром Ваарденбурга является генетическим заболеванием, как правило, с аутосомно-доминантным типом наследования с неполной пенетрантностью и варьирующейся экспрессивностью. Ген локализован на хромосоме 2q37. Это значит, что одной копии изменённого гена достаточно, чтобы вызвать данную патологию. В большинстве случаев один из родителей также имеет это заболевание. В редких случаях заболевание обусловлено спонтанно возникшей мутацией.

При некоторых разновидностях синдрома Ваарденбурга отмечается аутосомно-рецессивный тип наследования.

Классификация

Разновидности этого синдрома связаны с изменениями в различных генах:

Клиническая картина

Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и сросшимися бровями создаёт весьма своеобразный облик поражённых — «греческий профиль». Очень характерны сросшиеся брови. Радужки либо различно окрашены (один глаз голубой, другой — карий), либо имеется сектор иного цвета в одной из радужек. У больных очень редко можно выявить весь набор типичных признаков: каждый симптом имеет свою степень экспрессивности. С наибольшим постоянством проявляется телекант — у 99 % носителей гена, широкая спинка носа — 75 %, сросшиеся брови — у 45 %, гетерохромия радужки — у 25 %, седая прядь или ранняя седина — у 17 % наблюдавшихся носителей гена.

Кроме указанных признаков, у больных иногда есть участки гипер- и депигментации на коже, пигментные изменения глазного дна. Седая прядь бывает уже у новорожденного, но затем эти депигментированные волоски часто исчезают. Нос часто имеет не только приподнятую спинку, но и гипоплазию крыльев.

Патология конечностей включает такие аномалии, как гипоплазия кистей и мышц, ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых суставов, слияние отдельных костей запястья и плюсны.

Снижение слуха при этом заболевании врождённое, воспринимающего типа, связанное с атрофией преддверно-улиткового органа (кортиев орган). Глухота вызвана нарушениями спирального (кортиева) органа с атрофическими изменениями в спиральном узле и слуховом нерве.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании клинических данных: измерение расстояния между внутренними углами глаз, наружными углами глаз и межзрачкового расстояния; изучения семейного анамнеза, молекулярно-генетической диагностики, ультразвуковой диагностики глаза, МРТ, КТ.

Лечение

Лечение синдрома симптоматическое. В лечении тугоухости применяют хирургический метод — установка кохлеарного имплантата.

В некоторых случаях показана косметическая хирургия телеканта.

Пациентам с пигментными аномалиями кожи следует избегать прямых солнечных лучей и пользоваться солнцезащитными средствами.

У пациентов с аномальной пигментацией радужки и другими аномалиями глаз возможно применение очков со специальными тонированными стеклами, контактных линз, а также другое терапевтическое и хирургическое лечение.