Синдром GRACILE
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
| синдром GRACILE | |
|---|---|
| МКБ-10-КМ | E88.8 |
| МКБ-9-КМ | 759.89 |
| OMIM | 603358 |
| MeSH | C537934 |
Синдром GRACILE — очень редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, относится к группе финских наследственных заболеваний. Вызвано мутацией в гене BCS1L.
GRACILE — это акроним от англ. growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis and early death (задержка роста, аминоацидурия (аминокислоты в моче), холестатический синдром, избыток железа, лактатацидоз и ранняя смерть). Другие названия этого синдрома: летальный Финский неонатальный синдром и синдром Феллмана.