| Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе | |
|---|---|
 | |
| Обозначения | |
| Символы | CFTR; CF, ABCC7 |
| Entrez Gene | 1080 |
| HGNC | 1884 |
| OMIM | 602421 |
| RefSeq | NM_000492 |
| UniProt | P13569 |
| Другие данные | |
| Локус | 7-я хр., 7q31.2 |
 Информация в Викиданных ?
| |
Трансмембранный регулятор муковисцидоза (англ. CFTR — Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) — белок, участвующий в транспорте ионов хлора через мембрану клетки, а также название гена, кодирующего этот белок. Ген CFTR находится на длинном плече 7-й хромосомы. Мутации в гене CFTR приводят к возникновению заболевания муковисцидоз, а также могут быть причиной мужского бесплодия. Наиболее часто встречается мутация ΔF508 (более 50 % из всех выявляемых мутаций гена), при которой происходит делеция остатка фенилаланина-508 из полипептидной цепочки, что приводит к нарушению укладки белка в плазматической мембране.
Белок МВТР локализуется главным образом в эпителиальных клетках дыхательных путей, слюнных, потовых железах, поджелудочной железе, кишечнике. Внутриклеточно он располагается на поверхности апикальной мембраны, а также в мембранах эндоплазматического ретикулума и в составе пиноцитозных пузырьков. МВТР является мембранным каналом для активного транспорта ионов хлора.
Белковые взаимодействия
Описаны взаимодействия CFTR с такими белками, как Sodium-hydrogen exchange regulatory cofactor 2,GOPC,SNAP23,Sodium-hydrogen antiporter 3 regulator 1,STX1A,SLC4A8,PRKCE,DNAJC5 and PDZK1.