Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе
CFTR.svg
Обозначения
Символы CFTR; CF, ABCC7
Entrez Gene 1080
HGNC 1884
OMIM 602421
RefSeq NM_000492
UniProt P13569
Другие данные
Локус 7-я хр., 7q31.2
Логотип Викиданных Информация в Викиданных ?

Трансмембранный регулятор муковисцидоза (англ. CFTR — Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) — белок, участвующий в транспорте ионов хлора через мембрану клетки, а также название гена, кодирующего этот белок. Ген CFTR находится на длинном плече 7-й хромосомы. Мутации в гене CFTR приводят к возникновению заболевания муковисцидоз, а также могут быть причиной мужского бесплодия. Наиболее часто встречается мутация ΔF508 (более 50 % из всех выявляемых мутаций гена), при которой происходит делеция остатка фенилаланина-508 из полипептидной цепочки, что приводит к нарушению укладки белка в плазматической мембране.

Белок МВТР локализуется главным образом в эпителиальных клетках дыхательных путей, слюнных, потовых железах, поджелудочной железе, кишечнике. Внутриклеточно он располагается на поверхности апикальной мембраны, а также в мембранах эндоплазматического ретикулума и в составе пиноцитозных пузырьков. МВТР является мембранным каналом для активного транспорта ионов хлора.

Белковые взаимодействия

Описаны взаимодействия CFTR с такими белками, как Sodium-hydrogen exchange regulatory cofactor 2,GOPC,SNAP23,Sodium-hydrogen antiporter 3 regulator 1,STX1A,SLC4A8,PRKCE,DNAJC5 and PDZK1.


Новое сообщение