Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.
Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека.
Большим прорывом медицинской генетики является возможность секвенирования генома отдельного человека. Это стало возможным благодаря развитию высокоэффективного секвенирования .
Основные разделы медико-генетической помощи
- профилактика повреждения генов
- общественная (социальная)
- индивидуальная
- диагностика повреждения генов
- прямая
- косвенная
- лечение последствий повреждения генов
-
генотерапия
- терапия генов
- терапия генами
- коррекция продукта гена
-
генотерапия
- коррекция морфологического или биохимического дефекта, вызванного патологическим геном
Медико-генетические консультации
- Существует ряд региональных медико-генетических центров, в задачи которых входит мониторинг заболеваемости, консультирование, проведение анализов, организация помощи и лечения.
Методы медицинской генетики
- Секвенирование (с использованием высокоэффективного секвенирования)
- Клинико-генеалогический
- Близнецовый
- Популяционно-статистический
- Скринирование
- Дерматоглифический
- Цитогенетический и молекулярно-цитогенетический
См. также
| В библиографических каталогах |
|---|
