Ламеллярный ихтиоз

Ламеллярный ихтиоз— врождённый небуллезный ихтиоз, наследуемый преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, для которого характерны эритродермия, пластинчатый гиперкератоз, эктропион. Впервые заболевание было описано в 1841 году Е. Селигманном.

Эпидемиология

Заболевание встречается 1 раз среди 200—300 тыс. новорождённых. Заболеванием болеют различные этнические группы населения, чаще всего патология обнаруживается в семьях с близкородственными браками.

Патогенез

В основе патогенеза ламеллярного ихтиоза лежат преобладание недостаточности фермента трансглутаминазы и пролиферативный гиперкератоз.

Клиническая картина

Дети рождаются с картиной «коллоидного плода». Когда новорождённый начинает двигаться, роговой слой трескается, а затем через 6-7 недель начинается отшелушивание крупными пластинками, под которыми обнаруживается гиперемированная и отечная кожа. В первые годы после отшелушивания для больных характерно наличие генерализованной эритродермии. С возрастом эритродермия регрессирует, а гиперкератоз усиливается. В дальнейшем присоединяется шелушение крупными плотными полигональными чешуйками и пластинами серовато-коричневого цвета. В области суставов кожа утолщена, отмечается диффузный гиперкератоз.

К характерным признакам заболевания относят:

• «волнистость спины» в виде поперечно расположенных складок кожи;
• кератодермия на ладонях и подошвах;
• эктропион и деформации ушных раковин;
• краевая алопеция;
• усиленный рост ногтей;
• подногтевой гиперкератоз.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику следует проводить со следующими заболеваниями:

• небуллезные врождённые эритродермии;
• десквамативная эритродермия Лейнера — Муссу;
• эритродермические формы псориаза;
• синдром Нетертона и др.

Лечение

Основными препаратами для лечения ламеллярного ихтиоза являются ароматические ретиноиды и витамин А. Также назначают препараты, нормализующие липидный обмен (метионин), ферменты поджелудочной железы (панкреатин), витамины Е, РР, В12.

Рекомендованы физиотерапевтические методы лечения: проведение общей фотохимиотерапии (ПУВА) 4 раза в неделю, курсом 15—20 процедур, эффективна комбинация ацитретина с ПУВА-терапией.

Примечание