Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Кератинопатии
Другие языки:
Кератинопатии
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Болезни кератина (кератинопатии, цитокератинопатии) - генетические заболевания, связанные с мутациями генов, кодирующих различные кератины. Нарушение функции гена приводит к поражениям, чаще всего наиболее сильно затрагивающим кожные покровы пациента.
Примеры
Название | Локализация | Ген(ы) кератина |
---|---|---|
Простой буллезный эпидермолиз | кожа | KRT5, KRT14 |
Эпидермолитический гиперкератоз | кожа | KRT1, KRT10 |
Буллезный ихтиоз Симменса | кожа | KRT2A |
Ладонно-подошвенная кератодерма | кожа | KRT1, KRT9, KRT16 |
Пахионихия врожденная | кожа | KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17 |
Белый спонгиозный невус | кожа | KRT4, KRT13 |
Стеатоцистома множественная | кожа | KRT17 |
Монилетрикс | волосы | KRT81, KRT83, KRT86 |
Дистрофия роговицы Месманна | роговица | KRT3, KRT12 |
Семейный цирроз | печень | KRT8, KRT18 |
Ссылки
- Молекулярная генетика болезней кератина - русский перевод статьи "The molecular Genetics of Keratin Disorders" by Frances J.D.Smith Am. J. Clin. Dermatol., 2003, 4(5):347-364, PMID 12688839