| Атаксин 7 | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | ATXN7; SCA7 |
| Entrez Gene | 6314 |
| HGNC | 10560 |
| OMIM | 607640 |
| RefSeq | NM_000333 |
| UniProt | O15265 |
| Другие данные | |
| Локус | 3-я хр., 3p21.1 -p12 |
 Информация в Викиданных ?
| |
Атаксин 7 — это белок, связанный с оливопонтоцеребеллярной атрофией 3-го типа (OPCA3) и спиноцеребеллярной атаксией 7-го типа (SCA7).
Ссылки
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Spinocerebellar Ataxia Type 7
- MeSH ataxin-7
- OMIM 164500
- Janer A., Martin E., Muriel M., Latouche M., Fujigasaki H., Ruberg M., Brice A., Trottier Y., Sittler A. PML clastosomes prevent nuclear accumulation of mutant ataxin-7 and other polyglutamine proteins (англ.) // Journal of Cell Biology : journal. — 2006. — Vol. 174, no. 1. — P. 65—76. — doi:10.1083/jcb.200511045. — PMID 16818720. — PMC 2064165.
- Helmlinger D., Hardy S., Eberlin A., Devys D., Tora L. Both normal and polyglutamine- expanded ataxin-7 are components of TFTC-type GCN5 histone acetyltransferase- containing complexes (англ.) // Biochem Soc Symp : journal. — 2006. — No. 73. — P. 155—163. — PMID 16626296.
- Wang H., Yeh T., Chou A., Kuo Y., Luo L., He C., Huang P., Li A. Polyglutamine-expanded ataxin-7 activates mitochondrial apoptotic pathway of cerebellar neurons by upregulating Bax and downregulating Bcl-x(L) (англ.) // Cellular Signalling : journal. — 2006. — Vol. 18, no. 4. — P. 541—552. — doi:10.1016/j.cellsig.2005.05.024. — PMID 15964171.
- Ansorge O., Giunti P., Michalik A., Van Broeckhoven C., Harding B., Wood N., Scaravilli F. Ataxin-7 aggregation and ubiquitination in infantile SCA7 with 180 CAG repeats (англ.) // Annals of Neurology : journal. — 2004. — Vol. 56, no. 3. — P. 448—452. — doi:10.1002/ana.20230. — PMID 15349877.
- Helmlinger D., Hardy S., Sasorith S., Klein F., Robert F., Weber C., Miguet L., Potier N., Van-Dorsselaer A., Wurtz J., Mandel J., Tora L., Devys D. Ataxin-7 is a subunit of GCN5 histone acetyltransferase-containing complexes (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 2004. — Vol. 13, no. 12. — P. 1257—1265. — doi:10.1093/hmg/ddh139. — PMID 15115762.
