Амилоидоз финского типа
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
| Амилоидоз финского типа | |
|---|---|
| Диаграмма джелсолина, демонстрирующая образование из него амилоидного белка вследствие мутации в кодоне 187 гена GSN | |
| МКБ-9 | 277.3 |
| OMIM | 105120 |
| DiseasesDB | 32688 |
Амилоидоз финского типа — редкая форма амилоидоза, ассоциированная с геном джелсолина. Отмечается потеря эластичности кожи, атаксия. Частью клинической картины является решётчатая дистрофия роговицы II типа.