| Триметиламинурия | |
|---|---|
 Триметиламин | |
| МКБ-11 | 5C50.G |
| МКБ-10 | E88.8 |
| МКБ-9 | 270.8 |
| OMIM | 602079 |
| DiseasesDB | 4835 |
| MeSH | C536561 и C536561 |
Триметиламинури́я (синдром рыбного запаха) — наследственное заболевание, при котором организм неспособен метаболизировать триметиламин из пищевых источников. При этом из-за накопление триметиламина в организме, от тела больного исходит неприятный запах, напоминающий запах рыбы, иногда гниющей рыбы, особенно, после употребления пищи, богатой холином.
Синдром чаще всего вызывается редким генетическим заболеванием, мутацией FMO3. Это вещество, выделяясь с потом, мочой и выдыхаемым воздухом, и создает неприятный запах.
Этот запах, часто не ощущаемый самим пациентом, но ощущаемый окружающими, приводит к психологическим проблемам, сексуальным расстройствам, трудностям в общении, учёбе, работе, карьере, становясь причиной депрессии, агрессивности и социальной изоляции.
Диетарными предшественниками триметиламина являются холин, карнитин, лецитин, повышение содержания которых в потребляемой пище может приводить к превышению возможностей ферментной системы и тем самым — к повышению уровня неметаболизированного триметиламина.
Триметиламинурию в большинстве случаев вызывает дефект гена, кодирующего флавин-монооксигеназу-3 (FMO3). Обычно фермент FMO3 преобразует триметиламин N-оксид (побочный продукт пищеварения) в соединение, не имеющее запаха. Отсутствие FMO3 означает, что печень не в состоянии расщеплять триметиламин N-оксид, в результате чего от человека и исходит рыбный запах. FMO3 также разрушают никотин, антидепрессанты и некоторые противораковые препараты (такие, как тамоксифен).
Лечение
Для лечения необходимо уменьшить или избегать приема в пищу диетарных предшественников триметиламина.
Кроме того, одним из способов лечения может быть подавление кишечной флоры, влияющей на развитие триметиламинурии:
- Существует по крайней мере одно исследование, согласно которому ежедневное употребление активированного угля и/или хлорофиллина помогает улучшить качество жизни некоторым пациентам, страдающим триметиламинурией.
- По другим исследованиям, прием небольших доз антибиотиков (неомицин, метронидазол) также может приводить к положительным результатам у некоторых пациентов.
Литература
- S. C. Mitchell and R. L. Smith (April 2001). «Trimethylaminuria: The Fish Malodor Syndrome», Drug Metabolism and Disposition, Vol. 29, Issue 4, Part 2, 517—521, http://dmd.aspetjournals.org/cgi/content/full/29/4/517
Ссылки
- Trimethylaminuria / Genetics Home Reference, 2013—2015 (англ.)