| Болезнь Герса (гликогеноз VI типа) | |
|---|---|
 Гликоген | |
| МКБ-10 | E74.0 |
| МКБ-10-КМ | E74.09 и E74.0 |
| МКБ-9 | 271.0 |
| OMIM | 232700 |
| DiseasesDB | 5311 |
| eMedicine | med/912 ped/2564 |
| MeSH | D006013 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Боле́знь Герса (болезнь Хе́рса, гликогено́з VI типа) — гепатофосфорилазная недостаточность, гликогеноз, вызванный недостаточностью фосфорилазы печени.
Эпоним
Заболевание названо в честь бельгийского биохимика Анри Эрса.
Патогенез
Фосфорилаза печени катализирует фосфорилирование(расщепление) гликогена с образованием глюкозо-1-фосфата. Нарушение этого механизма приводит к избыточному отложению гликогена в печени.
Наследование
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Клиническая картина
Первые признаки заболевания обычно проявляются на первом году жизни. Характерно значительное увеличение печени в результате гликогенной инфильтрации гепатоцитов, задержка роста, кукольное лицо, гипогликемия, гипергликемия после внутривенного введения галактозы, повышенное содержание гликогена в эритроцитах.
См. также
Литература
- H. G. Hers: Études enzymatiques sur fragments hépatiques: Applications à la classification des glycogénoses. Revue internationale d’hépatologie, 1959, 9: 35-55. (фр.)
- B. Lederer, F. Van Hoof, G. Van den Berghe, H. Hers: Glycogen phosphorylase and its converter enzymes in haemolysates of normal human subjects and of patients with type VI glycogen-storage disease. A study of phosphorylase kinase deficiency. The Biochemical Journal, London, April 1975, 147 (1): 23-35. (англ.)
Ссылки
- Harri’s syndrome, or hyperinsulinism, under Seale Harris, American physician, 1870—1957. (англ.)