| Альбинизм | |
|---|---|
 Мальчик альбинос |
Альбинизм — редкое, генетически наследуемое заболевание, характеризующееся у человека полным или частичным отсутствием пигмента (меланина) в волосах, коже и глазах. Альбинизм связан с рядом дефектов зрения, таких как светобоязнь, нистагм и амблиопия. Отсутствие пигментации кожи делает её более восприимчивой к солнечным ожогам и раку кожи. В редких случаях, таких как синдром Чедиака–Хигаши, альбинизм может быть связан с недостатком транспорта гранул меланина. Это также влияет на основные гранулы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к повышенной восприимчивости к инфекции. Отсутствие меланина, который является центральным фактором альбинизма, не поддается лечению.
Причиной заболевания является повреждение тирозиназы — фермента, который осуществляет синтез меланина.
Термин происходит от латинского albus, «белый».
Признаки и симптомы
Существует два основных типа альбинизма: глазокожный, поражающий глаза, кожу и волосы, и глазной, поражающий только глаза.
Существуют различные типы глазокожного альбинизма в зависимости от того, какой ген претерпел мутацию. У некоторых вообще нет пигмента. Другой конец спектра альбинизма — это «форма альбинизма, называемая „рыжим глазокожным альбинизмом“, который обычно поражает темнокожих людей».
Согласно данным Национальной Организации по альбинизму и гипопигментации, «при глазном альбинизме цвет радужной оболочки глаза может варьироваться от синего до зелёного или даже коричневого, а иногда и темнеет с возрастом. Однако, когда офтальмолог исследует глаз, направляя свет со стороны глаза, свет сияет обратно через радужную оболочку, так как присутствует очень мало пигмента».
Поскольку у людей с альбинизмом кожа полностью лишена пигмента меланина, который помогает защитить кожу от ультрафиолетового излучения Солнца, их кожа может легче гореть от чрезмерного воздействия.
Человеческий глаз обычно производит достаточно пигмента, чтобы окрасить радужку в синий, зелёный или коричневый цвет и придать глазу непрозрачность. На фотографиях люди с альбинизмом чаще демонстрируют «красный глаз», поскольку красный цвет сетчатки виден через радужную оболочку. Недостаток пигмента в глазах также приводит к проблемам со зрением, как связанным, так и не связанным с фоточувствительностью.
Люди с альбинизмом, как правило, так же здоровы, как и остальная часть населения (но смотрите соответствующие расстройства), причем рост и развитие происходят нормально, и альбинизм сам по себе не вызывает смертности, хотя отсутствие пигмента, блокирующего ультрафиолетовое излучение, увеличивает риск рака кожи и других проблем.
Распространенность
Альбинизм поражает людей всех этнических групп; по оценкам, его частота во всем мире составляет примерно один случай из 17 000. Распространенность различных форм альбинизма варьируется в зависимости от численности населения и в целом наиболее высока среди лиц африканского происхождения, проживающих в странах Африки к югу от Сахары. Сегодня распространенность альбинизма в странах Чёрной Африки составляет около 1 из 5000, в то время как в Северной Америке и Европе ту или иную форму альбинизма имеет каждый из 17 000−20 000 человек. В Танзании им затронут 1 человек из 1 400, а распространенность по некоторым группам населения в Зимбабве и южной части Африки, как сообщается, составляет 1 человек на 1000.
Некоторые этнические группы и популяции в изолированных районах проявляют повышенную восприимчивость к альбинизму, предположительно из-за генетических факторов. К ним относятся, в частности, индейские племена Куна, Зуни и Хопи; Япония, в которой одна конкретная форма альбинизма необычно распространена; и остров Укереве, население которого демонстрирует очень высокую распространенность альбинизма.
Преследование людей с альбинизмом
Люди с альбинизмом часто сталкиваются с социальными и культурными проблемами (даже угрозами), поскольку это различие часто является источником насмешек, дискриминации или даже запугивания и насилия.
В таких африканских странах, как Танзания и Бурунди, в последние годы наблюдается беспрецедентный рост связанных с колдовством убийств людей с альбинизмом, поскольку их части тела используются в зельях, продаваемых колдунами. Многочисленные инциденты произошли в Африке в течение 21-го века. Например, в Танзании в сентябре 2009 года трое мужчин были осуждены за убийство 14-летнего мальчика-альбиноса и отрубание ему ног, чтобы продать их для колдовских целей. Американское Национальное географическое общество подсчитало, что в Танзании полный набор частей тела альбиноса стоит 75 000 долларов США.
Ещё одно ложное убеждение состоит в том, что секс с женщиной-альбиносом излечит мужчину от ВИЧ. Это привело, например, в Зимбабве к изнасилованиям и последующей ВИЧ-инфекции.
В наличии имеется мало информации из других регионов, таких как Азия, Южная Америка, Тихий океан и т. д. Однако, по некоторым сообщениям, в Китае и других азиатских странах дети-альбиносы сталкиваются с тем, что они покидаются и отторгаются их семьями.