VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия
Другие языки:
VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
| VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия | |
|---|---|
| МКБ-10-КМ | G11.8 |
| OMIM | 224050 |
| MeSH | C535731 |
VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия (англ. VLDLR-associated cerebellar hypoplasia,VLDLRCH) — аномалия развития, связанная с нарушением работы гена VLDLR. Наследование носит аутосомно-рецессивный характер. Заболевание встречается в замкнутых сообществах, где высока вероятность родственного брака. Ряд случаев VLDLRCH описан в семьях Хаттеритов. Впервые обнаруженное в начале 1970-х и получившее название «синдром нарушенного равновесия» (англ. Disequilibrium syndrome), заболевание было переименовано после выявления связи с мутацией, затрагивающей ген VLDLR.
Ссылки
- VLDLR-associated cerebellar hypoplasia — описание в базе данных OMIM. (англ.)