Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия
Другие языки:

VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия
МКБ-10-КМ G11.8
OMIM 224050
MeSH C535731

VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия (англ. VLDLR-associated cerebellar hypoplasia,VLDLRCH) — аномалия развития, связанная с нарушением работы гена VLDLR. Наследование носит аутосомно-рецессивный характер. Заболевание встречается в замкнутых сообществах, где высока вероятность родственного брака. Ряд случаев VLDLRCH описан в семьях Хаттеритов. Впервые обнаруженное в начале 1970-х и получившее название «синдром нарушенного равновесия» (англ. Disequilibrium syndrome), заболевание было переименовано после выявления связи с мутацией, затрагивающей ген VLDLR.

Ссылки


Новое сообщение