RAS-патия

RAS-патии — группа заболеваний, объединяющих синдромы, развивающиеся при нарушении регуляции проведения внутриклеточного сигнала по RAS/MAPK-пути. Этот сигнальный путь регулирует клеточный цикл, участвует в дифференцировке, росте, старении клетки и обеспечивает механизмы апоптоза. Внешние симптомы этих заболеваний могут проявляться пороками сердца, черепно-лицевыми пороками развития, сопровождаться низким ростом, нейрокогнитивными нарушениями и предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний. Встречаемость подобных нарушений составляет около 1 случая на 1000 новорождённых. Развитие этих заболеваний связано с мутациями генов: RIT1, SOS2, RASA2, RRAS и SYNGAP1. Большинство ras-патий передаются по аутосомно-доминатному типу наследования..

Список RAS-патий

К заболеваниям группы RAS-патий относятся:

• Синдром Нунан
• Нейрофиброматоз 1-го типа
• Синдром Нунан с множественными лентиго (синдром LEOPARD)
• Синдром капиллярной и артериовенозной мальформации (СК-АВМ)
• Синдром Костелло
• Кардио-фацио-кожный синдром
• Синдром Легиуса

Литература

• Rudolf Happle. Nevus Sebaceus Is a Mosaic RASopathy (англ.) // Journal of Investigative Dermatology. — 2013. — Vol. 133, iss. 3. — P. 597–600. — doi:10.1038/jid.2012.447.
• Nancy Ratner, Shyra J. Miller. A RASopathy gene commonly mutated in cancer: the neurofibromatosis type 1 tumour suppressor (англ.) // Nature Reviews Cancer. — 2015-05. — Vol. 15, iss. 5. — P. 290–301. — ISSN 1474-1768 1474-175X, 1474-1768. — doi:10.1038/nrc3911.
• Mylène Tajan, Romain Paccoud, Sophie Branka, Thomas Edouard, Armelle Yart. The RASopathy Family: Consequences of Germline Activation of the RAS/MAPK Pathway (англ.) // Endocrine Reviews. — 2018. — Vol. 39, iss. 5. — P. 676–700. — ISSN 1945-7189 0163-769X, 1945-7189. — doi:10.1210/er.2017-00232.