MLL

Лизино(K)-специфическая метилтрансфераза 2A
PDB представлено на основе 2j2s.
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB 2AGH, 2J2S, 2JYI, 2KKF, 2KU7, 2KYU, 2LXS, 2LXT, 2W5Y, 2W5Z, 3EG6, 3EMH, 3LQH, 3LQI, 3LQJ, 3P4F, 3U85, 3U88, 4ESG, 4GQ6, 4NW3
Идентификаторы
Символ	KMT2A ; ALL-1; CXXC7; HRX; HTRX1; MLL; MLL/GAS7; MLL1; MLL1A; TET1-MLL; TRX1; WDSTS
Внешние ID	OMIM: 159555 MGI: 96995 HomoloGene: 4338 IUPHAR: ChEMBL: 1293299 GeneCards: Ген KMT2A
номер EC	2.1.1.43
Генная онтология Функция • AT DNA binding • chromatin binding • sequence-specific DNA binding transcription factor activity • protein binding • zinc ion binding • histone methyltransferase activity (H3-K4 specific) • identical protein binding • protein homodimerization activity • transcription regulatory region DNA binding • unmethylated CpG binding • lysine-acetylated histone binding Компонент клетки • nucleus • nucleolus • cytoplasm • histone methyltransferase complex • MLL1 complex Биологический процесс • DNA methylation • transcription from RNA polymerase II promoter • protein complex assembly • apoptotic process • negative regulation of cell proliferation • anterior/posterior pattern specification • positive regulation of transporter activity • embryonic hemopoiesis • histone H4-K16 acetylation • positive regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter • histone H3-K4 methylation • regulation of histone H3-K4 methylation • histone H3-K4 trimethylation • positive regulation of cellular response to drug Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид	Человек	Мышь
Entrez	4297	214162
Ensembl	ENSG00000118058	ENSMUSG00000002028
UniProt	Q03164	P55200
RefSeq (мРНК)	NM_001197104	NM_001081049
RefSeq (белок)	NP_001184033	NP_001074518
Локус (UCSC)	Chr 11: 118.31 – 118.4 Mb	Chr 9: 44.8 – 44.88 Mb
Поиск в PubMed	Искать	Искать

Гистон лизин-N-метилтрансфераза 2A , известный также как белок острого лимфобластного лейкоза 1 (ALL-1), миелоидная/лимфоидная или смешанная линия лейкоза (MLL), или белок цинкового пальца HRX (HRX) — фермент, кодируемый у человека геном KMT2A .

MLL - гистонметилтрансфераза, считается позитивным глобальным регулятором транскрипции генов . Это белок принадлежит к группе гистон-модифицирующих ферментов, которые содержат трансактивационный домен 9aaTAD, и участвуут в эпигенетической поддержке транскрипциональной памяти.

Клиническое значение

Изменения в гене MLL приводят к агрессивным острым лейкозам, как лимфолейкозам так и миелоидным. Кроме того, могут участвовать в процессе подавления шизофрении белком GAD67.

Несмотря на острый лейкоз, перестроенный MLL подтипы имеют самые низкие показатели мутации для любого рака.

Мутации в MLL вызывают синдром Видемана-Штейнера и острый лимфобластный лейкоз. Раковые клетки 80% детей с агрессивным лимфобластным лейкозом имеют хромосомную перестройку, в результате которой происходит объединение гена MLL с геном на другой хромосоме.

Взаимодействия

MLL, как было выявлено, взаимодействует с:

Литература