Репликативный фактор MCM6 — белок, который кодируется человеческим геном MCM6. MCM6 это один из высококонсервативных белков группы MCM, необходимых для стадии инициации репликации генома эукариот.
Функции
Группа белков MCM6 содержит MCM6, MCM2, 4 и 7, которые обладают ДНК-геликазной активностью и могут катализировать реакцию плавления ДНК. Гексамерный белковый комплекс MCM — это ключевой компонент сборки предшественника репликативного комплекса и может быть включен в формирование репликативной вилки и связывать другие белки репликации ДНК. Фосфорилирование комплекса CDC2-киназой уменьшает геликазную активность, что приводит к предположению о роли в регуляции процесса репликации ДНК. Mcm6 аффинно связывается с белком Cdt1 определенными азотистыми основаниями. Замены в этом районе приводят к прекращению связывания белка Cdt1 и белков Mcm2-7 для формирования репликативного комплекса.
Генетика
MCM6 ген проявляет очень высокий уровень экспрессии. Ген содержит 18 интронов, Есть два варианта альтернативного сплайсинга. Транскипты, по всей видимости, различаются длинной 3' конца, наличием или отсутствием 2 экзонов и общими экзонами на двух границах. В результате альтернативного сплайсинга может образовываться 3 различных изоформы белка.
MCM6 имеет 2 регуляторных района гена LCT, кодирующего фермент лактазу, локализованный на двух интронах приблизительно 14 тыс. н.о. (-13910) и 22 тыс. н.о. (-22018) выше гена LCT. В частности (-13910) область имеет энхансерный элемент, приводящий к различной активации транскрипции промотора гена LCT. Мутации в этой области ассоциированы с непереносимостью лактозы во взрослом возрасте.