Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
G72
D-amino acid oxidase activator | |
---|---|
Обозначения | |
Символы | DAOA; G72, LG72, SG72 |
Entrez Gene | 267012 |
HGNC | 21191 |
OMIM | 607408 |
RefSeq | NM_172370 |
UniProt | P59103 |
Другие данные | |
Локус | 13-я хр., 13q33.2 |
Информация в Викиданных ? |
Активатор оксидазы D-аминокислот или G72 (англ. D-amino acid oxidase activator, DAOA, G72, LG72, SG72) - белок, обнаруживаемый в разной концентрации в головном мозге, спинном мозге, яичках. Альтернативный сплайсинг гена G72, возможно, порождает несколько вариантов белка. Наиболее длинный из известных вариантов, LG72, состоит из 153 аминокислот. С геном G72 перекрывается другой ген, G30. Ген G72 и локус G72/G30 интересны своей возможной связью с развитием шизофрении и биполярного расстройства. В крупном исследовании 2008 года, гаплотипы риска шизофрении оказались ассоциированы также с клинической депрессией и тревожностью.
История
Ген G72 был обнаружен в 2002 году в ходе исследования генетического региона 13q22-q34, ассоциированного с шизофренией. С тех пор множество исследований, за несколькими исключениями, подтвердили ассоциацию гена G72 с болезнью. Предполагаемое взаимодействие продукта гена с оксидазой D-аминокислот (DAO) дало белку его название. Однако это взаимодействие наблюдалось лишь in vitro, локализацию же белка в клетках уточнить не удавалось. В 2007 году эксперимент, проведённый in vivo, показал, что LG72 локализован исключительно в митоходриях и не подтвердил взаимодействия белка с оксидазой D-аминокислот, содержащейся в пероксисомах. Аналог человеческого гена G72 обнаружен лишь у приматов, и уже в первой работе была отмечена его быстрая эволюция: открытая рамка считывания гена у шимпанзе почти вполовину короче человеческой.
Внешние ссылки
- С исследовательского сайта schizophreniaforum.org (Форум исследования шизофрении):
- G72 Protein Shows Up in Mitochondria ("Белок G72 обнаружен в митохондриях")
- Genetic Studies of DAOA(G72)/G30 Bridge Kraepelinian Divide ("Генетические исследования DAOA(G72)/G30 связали то, что разделил Крепелин")