| Цистиноз | |
|---|---|
 Химическая структура цистина, сформированная L-cysteine | |
| МКБ-11 | 5C60.1 |
| МКБ-10 | E72.0 |
| МКБ-10-КМ | E72.0 и E72.04 |
| МКБ-9 | 270.0 |
| OMIM | 219800 |
| DiseasesDB | 3382 |
| eMedicine | ped/538 |
| MeSH | D003554 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Цистино́з — генетически детерминированное метаболическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления, характеризующееся аномальным накоплением цистина в цитоплазме клеток организма.
Эпидемиология
Встречается примерно в одном случае на 200 000 родившихся; наиболее часто — в Бретани и Франции, где достигает частоты около 1:26 000.
Наследование
Заболевание возникает из-за мутации гена CTNS, расположенного на коротком плече 17-й хромосомы (локус 17p13.2). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Описание
Цистиноз — редкое генетическое заболевание, при котором в тканях организма формируются кристаллы цистина, отрицательно влияющие на многие системы тела, в особенности почки и глаза. Является наиболее частой причиной возникновения синдрома де Тони — Дебре — Фанкони. Симптомы заболевания — полиурия, полидипсия и лихорадка. Различают три его формы: нефропатическая, промежуточная (ювенильная) и взрослая (доброкачественная).
Ссылки
- Некоммерческая организация (англ.), занимающаяся изучением цистиноза
Литература
- Sylvia Escott-Stump. Nutrition and diagnosis-related care. — Lippincott Williams & Wilkins, 2008. — 948 с. — ISBN 0683301209.
- Ellis D. Avner, William E. Harmon, Patrick Niaudet. Pediatric Nephrology. — Springer, 2009. — 2000 с. — ISBN 3540763279.
