Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Синдром GRACILE
Другие языки:

Синдром GRACILE

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
синдром GRACILE
МКБ-10-КМ E88.8
МКБ-9-КМ 759.89
OMIM 603358
MeSH C537934

Синдром GRACILE — очень редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, относится к группе финских наследственных заболеваний. Вызвано мутацией в гене BCS1L.

GRACILE — это акроним от англ. growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis and early death (задержка роста, аминоацидурия (аминокислоты в моче), холестатический синдром, избыток железа, лактатацидоз и ранняя смерть). Другие названия этого синдрома: летальный Финский неонатальный синдром и синдром Феллмана.


Новое сообщение