Синдром Экарди — Гутьер
| Синдром Экарди — Гутьер | |
|---|---|
| МКБ-10 | G93.4 |
| МКБ-10-КМ | G31.8 |
| МКБ-9 | 277.2 |
| OMIM | 225750, 610181, 610329, 610333, 612952, 615010, 615846 и 225750 |
| DiseasesDB | 31680 |
| MeSH | C535607 |
Синдром Экарди — Гутьер (также синдром Айкарди — Гутьереса, AGS (от англ., Aicardi–Goutières syndrome)) — является редким, обычно начинающимся в раннем детстве, воспалительным заболеванием, чаще всего поражающим мозг и кожу. У большинства пациентов наблюдаются серьёзные соматические проявления и умственная отсталость. Клинические признаки синдрома могут имитировать признаки внутриутробной инфекции, а некоторые симптомы также совпадают с системной красной волчанкой. Первое описание восьми случаев синдрома было сделано в 1984 г., болезнь получила название «синдром Экарди-Гутьер» в 1992 году, первая конференция, посвященная этому заболеванию, была проведена в Павии в 2001 году.
Этиология
Синдром Экарди-Гутьер является генетически гетерогенным заболеванием, с заболеванием связаны мутации в семи генах, а именно: TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C (которые вместе кодируют ферментный комплекс рибонуклеазы H2), SAMHD1, ADAR1 и IFIH1. Это неврологическое заболевание встречается у всех групп населения во всем мире. На 2014 год было известно не менее 400 случаев синдрома.
| Тип | OMIM | Ген | Локус | Частота |
|---|---|---|---|---|
| AGS1 | OMIM 225750 | TREX1 | 3p21.31 | 23% (1% с доминантным наследованием) |
| AGS2 | OMIM 610181 | RNASEH2B | 13q14.3 | 36% |
| AGS3 | OMIM 610329 | RNASEH2C | 11q13.1 | 12% |
| AGS4 | OMIM 610333 | RNASEH2A | 19p13.2 | 5% |
| AGS5 | OMIM 612952 | SAMHD1 | 20q11.23 | 13% |
| AGS6 | OMIM 615010 | ADAR | 1q21.3 | 7% (1% с доминантным наследованием) |
| AGS7 | OMIM 615846 | IFIH1 | 2q24 | 3% (все с доминантным наследованием) |
Ссылки
- Айкарди-Гутьереса синдром
- Корк А., Петров С. Один из пятисот. Как живет мальчик с синдромом Айкарди — Гутьерес (рус.). https://www.pravmir.ru. Правмир (29 июля 2020). Дата обращения: 17 января 2021.