Синдром Ушера

Синдром Ушера (иногда синдром Ашера, англ. Usher syndrome, врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) — сравнительно редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией одного из 10 генов, приводящее к врождённой нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения (пигментная дегенерация). Одна из основных причин слепоглухоты. В настоящее время неизлечим. Наследуется по аутосомно-рецессивному принципу.

Синдром Ушера — наиболее распространённая болезнь, приводящая к слепоглухоте. В США с синдромом Ушера рождаются четверо из 100 тысяч новорожденных. В Великобритании, по состоянию на 2010 год, проживали 132 тысячи слепоглухих — примерно 0,2 % населения.

Фоторецепторные клетки обычно дегенерируют от периферии к центру сетчатки, включая макулу (жёлтое пятно). Эта дегенерация сначала проявляется как куриная слепота (ослабление зрения при слабом освещении). Периферическое зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до туннельного, постепенно приводя к полной слепоте.

Существует несколько классификаций синдрома Ушера, но наиболее распространённой является классификация по степени глухоты.

• I тип, встречается с частотой 3-6 на 100 тысяч человек, сопровождается врождённой глубокой тугоухостью или полной глухотой и нарушением вестибулярных функций, раннее начало пигментного ретинита. Связан с мутациями в генах CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G. Более распространён среди евреев-ашкеназов.
• II тип, сопровождается тугоухостью, не ухудшающейся со временем, вестибулярные функции не нарушены. Пигментная дегенерация сетчатки начинается с возраста 10-20 лет. Связан с мутациями генов USH2A, GPR98, DFNB31.
• III тип, прогрессирующее ухудшение слуха и зрения, примерно в половине случаев сопровождается вестибулярными нарушениями. Чаще встречается у финнов. Связан с мутациями гена CLRN1.

Литература

• C. H. Usher. On the inheritance of retinitis pigmentosa with notes of cases. Royal London Ophthalmological Hospital Report, 1914; 19: 130—336.
• Stiefel S. H., Lewis R. A. The Madness of Usher's: Coping With Vision and Hearing Loss/Usher Syndrome Type II (англ.). — Business of Living Publications, 1991. — ISBN 978-1-879518-06-3.
• Duncan E., Prickett H. T. Usher's Syndrome: What It Is, How to Cope, and How to Help (англ.). — Charles C. Thomas, 1988. — ISBN 978-0-398-05481-6.
• Vernon M. Answers to your questions about Usher's syndrome (retinitis pigmentosa with hearing loss) (англ.). — Foundation Fighting Blindness, 1986.
• Vernon M. Usher's syndrome: Deafness and progressive blindness : clinical cases, prevention, theory and literature survey (англ.). — Pergamon Press, 1969.

Ссылки

• Ирина Кравцова. Не лечится, помочь нельзя. Что такое синдром Ушера и как живут слепоглухие в России.  (рус.) Meduza (31 марта 2017). Дата обращения: 1 апреля 2017.
• Что такое синдром Ушера? // по материалам Конференции по проблемам слепоглухоты и синдрома Ушера, март 1999, Москва.
• СИНДРОМ УШЕРА // «Объединение слабослышащих»
• Ушер-форум