Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Синдром Ротмунда — Томсона

Синдром Ротмунда — Томсона

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Синдром Ротмунда — Томсона
Некоторые клинические признаки синдрома. А) Хроническая фаза пойкилодермии щек. B) Пойкилодермия с алопецией. C) Пойкилодермия. D) Пойкилодермия без поражения туловища (любезно предоставлено профессором М. Парадизи, Рим). E) Распространенная пойкилодермия и вальгус коленей. F) Аплазия большого пальца (пациент B). G) Кистозноподобное деструктивное поражение плечевой кости (дистальный эпифиз) без видимого нарушения кортикального слоя кости (пациент E)
Некоторые клинические признаки синдрома. А) Хроническая фаза пойкилодермии щек. B) Пойкилодермия с алопецией. C) Пойкилодермия. D) Пойкилодермия без поражения туловища (любезно предоставлено профессором М. Парадизи, Рим). E) Распространенная пойкилодермия и вальгус коленей. F) Аплазия большого пальца (пациент B). G) Кистозноподобное деструктивное поражение плечевой кости (дистальный эпифиз) без видимого нарушения кортикального слоя кости (пациент E)
МКБ-10 Q82.8
МКБ-10-КМ Q82.8
МКБ-9 277.2
МКБ-9-КМ xxx
OMIM 268400
DiseasesDB 29891
MeSH D011038
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Cиндром Ротмунда — Томсона — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся пойкилодермией, ювенильной катарактой, гипогонадизмом, а также аномалиями костной системы и зубов.


Этиология

Дебют заболевания приходится на первые 2 года жизни. Наследуется заболевание, как правило, по аутосомно-рецессивному типу, но возможен и аутосомно-доминантный тип. Возникновение синдрома связано с мутацией гена RECQL4, расположенного на 8-й хромосоме.

История

Впервые данный синдром был описан в 1868 г. немецким офтальмологом Августом фон Ротмундом, он выявил у ребёнка из изолированной вырождающейся альпийской деревни сочетание двусторонней катаракты с поражением кожи (дисхромия и телеангиэктазия). Затем, в 1923г. дерматолог Мэтью Сидней Томсон описал похожую болезнь, кожные симптомы который были идентичны описанным ранее Ротмундом, но не отмечал поражения глаз. В связи с этим, синдром был выделен в отдельную нозологию и назывался в честь него. После многочисленных споров авторов по поводу выделения отдельного синдрома Томсона, дерматолог Отто Браун-Фалко сделал выбор в пользу термина "синдром Ротмунда — Томсона" и подчеркнул, что катаракта развивается примерно в 50% случаев.

Клиническая картина

Пойкилодермия характеризуется сначала появлением эритемы и отёка лица, затем на лице (как правило, на лбу, щеках и подбородке), ушных раковинах, шее, конечностях и ягодицах возникают очаги сетчатой пигментации в сочетании с телеангиэктазиями, гипопигментацией и атрофией. У части пациентов повышена фоточувствительность, в связи с чем могут появляться буллёзные высыпания и участки поражения на туловище. Пойкилодермия после формирования в детском возрасте, остается на всю жизнь, а в очагах атрофии с возрастом развиваются гиперкератотические и веррукозные изменения, в зоне которых в дальнейшем, примерно в 5% случаев, развивается базально-клеточный и плоскоклеточный рак кожи.

Поражение придатков кожи проявляется редкими, ломкими и тонкими волосами, так же возможна диффузная алопеция. Ногти могут быть дистрофичными, но могут и не поражаться и оставаться нормальными.

Аномалии костной системы заключаются в отставании в физическом развитии, уменьшении размеров черепа, формировании седловидной формы носа. Так же возможно гипоплазия или отсутствие пальце стоп и кистей. Зубы, как правило, не поражаются, но возможен ранний кариес и микродонтия. У больных синдромом Ротмунда — Томсона повышен риск развития остеогенной саркомы.

Примечание


Новое сообщение