Синдром Норман — Робертс
Другие языки:
Синдром Норман — Робертс
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
| Синдром лиссенцэфалии Норман — Робертс | |
|---|---|
| МКБ-10-КМ | Q04.3 |
| OMIM | 257320 |
| MeSH | C537848 и C537848 |
Лиссенцефалия 2, более известная как синдром Норман — Робертс (также синдром Нормана — Робертса) — редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году. Причиной заболевания считается мутация гена RELN, кодирующего белок рилин.
При синдроме Норман-Робертс наблюдаются значительные изменения мозжечка, гиппокампа и ствола мозга, а также утолщение коры мозга, агирия, микроцефалия, задержка умственного развития, покатый лоб, гипертелоризм глаз, эпилепсия, лимфедема.
Описаны случаи пренатальной диагностики синдрома при ультразвуковом исследовании.
Ссылки
- Синдром Нормана-Робертса — словарь медицинских терминов.
- OMIM — LISSENCEPHALY 2; LIS2 — описание в каталоге OMIM.
- Description at US NIH Library of Medicine site — описание в Национальной Медицинской Библиотеке США.