Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера

Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера
МКБ-10-КМ Q93.88
МКБ-9 758.33
OMIM 247200
DiseasesDB 29494
MeSH D054221

Синдро́м лиссэнцефали́и Ми́ллера — Ди́кера (англ. Miller-Dieker lissencephaly syndrome, MDLS) — редкое нарушение развития по причине делеции нескольких генов в локусе 17p13. Нарушение развития мозга проявляется в лиссэнцефалии и снижении числа кортикальных слоёв с шести до четырёх. Также заметно изменение формы лица, отмечается замедленный рост, множественные патологии сердца, почек, ЖКТ.

Собственно лиссенцэфалия, сглаживание извилин мозга, при данном синдроме происходит из-за делеции гена PAFAH1B1. Добавочная делеция гена 14-3-3 эпсилон связана с более тяжёлой формой синдрома.

Название

Синдром назван в честь врачей, впервые составивших его письменные описания в 1960-х годах.

Ссылки

  1. «Мозг в пробирке» помог разобраться в редком заболевании мозга

Новое сообщение