| Синдром Клиппеля — Фейля | |
|---|---|
 | |
| МКБ-11 | LB73.20 |
| МКБ-10 | Q76.1 |
| МКБ-10-КМ | Q76.1 |
| МКБ-9 | 756.16 |
| МКБ-9-КМ | 756.16 |
| OMIM | 118100 |
| DiseasesDB | 7197 |
| eMedicine | orthoped/408 |
| MeSH | D007714 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Синдро́м Клиппе́ля — Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Шейные позвонки при этом (все или их часть) срощены в единый массив. Это наследственная патология, она передаётся по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.
Выделяют две формы данной патологии: порок, характеризующийся уменьшением общего числа шейных и синостозом костей шейного отдела позвоночника.
Симптомы
Основной симптом — короткая шея, короткие волосы на затылке и ограниченная подвижность верхней части позвоночника. Синдром может сочетаться с другими аномалиями:
- Сколиоз
- Расщепление позвоночника
- Аномалии почек и рёбер
- Волчья пасть
- Патология дыхательной системы
- Пороки сердца
Синдром также может сочетаться с аномалиями развития головы и лица, скелета, половых органов, мышц, головного и спинного мозга, рук, ног и пальцев.
Диагностика
Диагностируется данный порок развития по трем основным симптомам заболевания: укорочение шеи, низкая граница оволосения и ограниченная подвижность головы. Для уточнения изменений назначают рентгенографию шейного и грудного отделов позвоночника.
Дифференцировать патологию следует с туберкулезным спондилитом верхних шейных позвонков и различными типами кривошеи.
Лечение
Главной методикой терапии является консервативное лечение, лечебная физкультура и массаж, которое направлено на улучшение осанки и профилактики различного рода вторичных деформаций. При возникновении компрессии корешков спинного мозга производится резекция кости. Для предотвращения болевых ощущений назначают анальгетики и физиотерапию.