| Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна | |
|---|---|
 Электронная микроскопия: на микрофотографии поперечный срез митохондрий человека | |
| МКБ-10 | E75.5 |
| МКБ-10-КМ | E75.5 |
| МКБ-9 | 272.7 |
| OMIM | 213700 |
| DiseasesDB | 29239 |
| MeSH | D019294 |
Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна (церебротендино́зный холестеро́з, холестери́новый липидо́з) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, проявляющееся расстройством липидного обмена, которое приводит к накоплению липидов в клетках. Причиной заболевания является мутация в гене CYP27A1, кодирующего митохондриальный фермент стерол-27-гидроксилазу.
Эпоним
Заболевание получило название в честь патологов, описавших его в 1937 году: бельгийского — Людо ван Богарта (Ludo van Bogaert, 1897—1989), немецкого — Ганса Иоахима Шерера (Hans Joachim Scherer, 1906—1945) и австрийского — Эмиля Эпштейна (Emil Epstein, 1875—1951).
Наследование
Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по аллели CYP27A1, ген которой находится на длинном плече хромосомы 2 в локусе 2q35.
Патогенез
Отложение аморфного и кристаллического холестерина в белом веществе мозжечка и в области ножек мозга приводит к возникновению гередитарной мозжечковой атаксии, расстройствам психики, проявляющимся задержкой умственного развития, интеллектуальной недостаточностью вплоть до развития имбецильности.
См. также
Ссылки
- Синдром Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна (Van Bogaert-Scherer-Epstein) — синонимы, авторы, клиника / И. Милевски // MedUniver. — 2021. — 18 марта.
- NINDS Lipid Storage Diseases Fact Sheet (англ.)