Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Медицина/Списки/Список наследственных заболеваний

Другие языки:

Медицина/Списки/Список наследственных заболеваний

Подписчиков: 0, рейтинг: 0

Список генетических заболеваний

Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия.
В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы.

См. также система табуляции МакКьюсика — OMIM

Наиболее распространённые заболевания

Заболевание	Мутация	Хромосома	Частота встречаемости (на 10000 чел.)
Цветовая слепота, Дальтонизм — en:color blindness			около 850
Болезнь Арана-Дюшенна Мышечная дистрофия Дюшенна Атрофический паралич — en:Progressive Muscular Atrophy en:spinal muscular atrophy			около 1,4
Болезнь Кэнэвэн — en:Canavan disease		17p
Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия — en:Tay-Sachs disease	P	15
Гемофилия — en:Hemophilia, Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера — en:Pelizaeus-Merzbacher disease			1,25-1,5
Муковисцидоз — en:Cystic fibrosis	P	ген CFTR (7q31.2)	1-5
Нейрофиброматоз — en:Neurofibromatosis		17q/22q/?	около 3
Расщепление позвоночника — en:Spina bifida	P	1	10-20
Болезнь Шарко — Мари — Тута	Более 20 генов	Более 30 локусов	Около 4
Синдром Дауна — en:Down syndrome	C	21	9-13
Синдром Жубера — en:Joubert syndrome
Синдром Клайнфельтера — en:Klinefelter syndrome	C	X	14-20
Синдром Прадера-Вилли — en:Prader-Willi syndrome	DC	15	0,6-0,8
Синдром Тёрнера — en:Turner syndrome	C	X	около 7
Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndrome	DCP	15	0,5-1
Фенилкетонурия — en:phenylketonuria	P	12q	0,1-3,8

Кодировка в таблице:

P — Точечная мутация (en:Point mutation), или иные вставки/делеции в пределах одного гена
D — Делеции гена или генов
C — Лишняя или отсутствующая хромосома, или оба нарушения сразу

Полный список

А

Заболевание	Мутация	Хромосома
Акроцефалия, Башенный череп, Синдром Аперта, Синдром Апера — en:Acrocephaly, en:Apert syndrome,
Акроцефалосиндактилия Синдром Аперта, Синдром Апера — en:Apert syndrome
Акрохордон, Триходискома, Фиброфолликулома — Синдром Бёрта — Хога — Дьюба
Акроцефалосиндактилия, IV тип, синдром Пфейффера — en:Pfeiffer syndrome
Алкаптонурический охроноз — en:alkaptonuria
Алкаптонурия — en:alkaptonuria
Ангиофакоматоз, Болезнь Гиппеля-Линдау, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома — en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae
Ангельмана синдром - en:Angelman's syndrome
Арахнодактилия, Акромакрия, Долихостеномелия, Синдром Марфана — en:Marfan syndrome
Атаксия Фрейдриха — en:Friedreich ataxia, en:retinoblastoma FA
Атаксия-телеангиэктазия — en:ataxia-telangiectasia
Ахондрогенез, II тип — en:achondrogenesis, type II
Ахондрогенез, тип II — en:achondrogenesis, type II
Ахондроплазия — en:achondroplasia		4p16.3

Б

Заболевание	Мутация	Хромосома
Бета-талассемия, Эритробластная анемия, Средиземноморская анемия — en:beta thalassemia, en:Cooley's Anemia, en:Erythroblastic Anemia, en:Mediterranean Anemia, en:Thalassemia intermedia
Болезнь Айерсы, Первичная лёгочная гипертензия — en:Idiopathic pulmonary hypertension, en:primary pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome
Болезнь Александера, фибриноидная дистрофия астроцитов — en:Alexander disease, en:fibrinoid degeneration of astrocytes, en:dysmyelinogenic leukodystrophy, en:Primary Senile Degenerative Dementia, ALX, en:demyelinogenic leukodystrophy, en:leukodystrophy with Rosenthal fibers
Болезнь Альцгеймера, Пресенильная деменция и Старческое слабоумие — en:Alzheimer disease, en:Presenile and senile dementia
Болезнь Арана-Дюшенна Атрофический паралич — en:Progressive Muscular Atrophy en:spinal muscular atrophy
Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Туберозный склероз Гипертрофический узловатый глиоз — en:tuberous sclerosis en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis		9 (q34), 16 (p13.3)
Болезнь Бюргера-Грютца — en:Burger-Grutz syndrome, en:familial hyperchylomicronemia, en:lipoprotein lipase deficiency, familial
Болезнь Вильсона Болезнь Вильсона-Коновалова Гепатоцеребральная дистрофия Псевдосклероз Вестфаля — en:Hepatolenticular degeneration syndrome, en:Wilson disease, en:Copper storage disease, en:Hepatolenticular degeneration syndrome		13 (q14.3)
Болезнь Гиппеля-Линдау, Ангиофакоматоз, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома — en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae
Болезнь Гоше, Глюкоцереброзидоз — en:Gaucher disease, en:Cerebroside Lipidosis syndrome, en:Glucocerebrosidase deficiency, en:Glucocerebrosidosis, en:Glucosyl cerebroside lipidosis, en:Glucosylceramide lipidosis, en:Kerasin histiocytosis, en:Kerasin thesaurismosis	P	1(q21)
Болезнь Гоше, острая церебральная форма — en:Acute cerebral Gaucher's disease
Болезнь Канавана, Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, — en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of central nervous system, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency
Болезнь Книста, Синдром Книста — en:Kniest dysplasia
Болезнь Краббе, Глобоидно-клеточная лейкодистрофия — en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy
Болезнь курчавых волос, Синдром Менкеса — en:Kinky Hair syndrome, en:Menkes syndrome
Болезнь Ниманна-Пика, Липидный гистиоцитоз, Сфингомиелиноз — en:Niemann-Pick disease		NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1
Болезнь Реймана Периодический перитонит Возвратный полисерозит — en:Periodic disease
Болезнь Реклингхаузена, Нейрофиброматоз — en:neurofibromatosis
Болезнь Сандхоффа, Болезнь Сандгоффа — en:Sandhoff disease
Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия — en:Tay-Sachs disease
Болезнь Фабри — en:Fabry disease, en:Anderson-Fabry disease, en:Alpha-galactosidase A deficiency, en:Angiokeratoma Corporis Diffusum, en:Ceramide trihexosidase deficiency, en:hereditary dystopic lipidosis, en:Angiokeratoma diffuse	P	Xq22.1
Болезнь Шарко, боковой амиотрофический склероз — en:Charcot disease, en:amyotrophic lateral sclerosis, ALS, en:Lou Gehrig disease
Болезнь Шарко-Мари Перонеальная мышечная атрофия — en:Charcot-Marie-Tooth disease
Болезнь Крейтцфельдта — Якоба — en:Creutzfeldt-Jakob disease
Бронзовый диабет, Гемохроматоз - en:Гемохроматоз

В

Заболевание	Мутация	Хромосома

Врождённый порок сердца — en:Congenital heart disease

Г

Заболевание	Мутация	Хромосома
Галактоземия, Галактозный диабет — en:galactosemia, en:Galactokinase Deficiency disease	P	9 (p13)
Гематопорфирия — en:Hematoporphyria, en:porphyria cutanea tarda
Гемомеланоз, Бронзовый диабет — en:hemochromatosis, en:genetic hemochromatosis, en:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum disease
Гемофилия — en:Hemophilia
Генетическая эмфизема — en:genetic emphysema
Гиперфенилаланинемия, Гиперфенилаланинемия — en:hyperphenylalaninemia, en:hyperphenylalaninaemia, en:HPA	P	12q
Гипохондроплазия — en:hypochondroplasia, en:Hypochondrodysplasia
Гипохромная анемия, X-хромосомная сидеробластная анемия, Наследственная сидеробластная анемия — en:Hypochromic anemia, en:X-linked sideroblastic anemia, en:hereditary sideroblastic anemia, en:Bone Marrow diseases, en:Erythroid 5-aminolevulinate synthetase deficiency, en:hereditary iron-loading anemia		X
Глиобластома сетчатки, Ретинобластома — en:Glioblastoma, retinal, en:retinoblastoma
Глобоидно-клеточная лейкодистрофия, Болезнь Краббе — en:globoid cell leukodystrophy, en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy
Гомозиготная хроническая гематопорфирия, Первичная гипероксалурия — en:Homozygous porphyria cutanea tarda, en:hepatoerythropoietic porphyria
Гомоцистинурия — en:homocystinuria

Д

Заболевание	Мутация	Хромосома
Дистрофическая миотония, Миотоническая дистрофия — en:myotonic dystrophy		19

И

Заболевание	Мутация	Хромосома
Идиопатический гемохроматоз — en:idiopathic hemochromatosis
Идиопатический неонатальный гемохроматоз — en:Idiopathic neonatal hemochromatosis
Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез, Синдром Лобштейна-Экмана — en:osteogenesis imperfecta, en:Brittle bone disease, en:Ekman-Lobstein disease, en:Fragilitas ossium, en:Vrolik disease
Интермиттирующая порфирия острая — en:acute intermittent porphyria
Ихтиоз

К

Заболевание	Мутация	Хромосома
Кардиомиопатия — en:Cardiomyopathy
Кистевой туннельный синдром, Компрессионная невропатия — en:Carpal Tunnel syndrome, en:hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, en:compression neuropathy
Ключично-черепной дизостоз — en:Cleidocranial_dysostosis		6 хромосома, ген Runx2
Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome		ген FGFR2 (10q25.3-q26)
Кретинизм — en:Cretinism,

Л

Заболевание	Мутация	Хромосома
Лакунарная деменция — en:Lacunar Dementia, en:Multi-Infarct Dementia, CADASIL
Легочная гипертензия — en:Pulmonary hypertension
Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера — en:Pelizaeus-Merzbacher disease
Лейциноз, Разветвлённоцепочечная кетонурия, Болезнь мочи с запахом кленового сиропа — en:Maple syrup urine disease
Липидный гистиоцитоз, Болезнь Ниманна-Пика, Сфингомиелиноз — en:Niemann-Pick disease		NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1

М

Заболевание	Мутация	Хромосома
Медуллярная параганглиома, Феохромоцитома — en:Pheochromocytoma, en:pheochromoblastoma
Метатропическая дисплазия — en:metatropic dysplasia, en:MMA		Ген TRPV4 (12q24.1)
Метилмалоновая ацидемия — en:methylmalonic academia, en:MMA
Микрогнатия, Синдром Робена с эмбриональной дисхондроплазией — Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia
Микросомия, Карликовость — en:Dwarfism
Микроцефалия — en:Microcephaly	P	ген ASPM (1q31)
Моносомия X хромосомы, Синдром Тернера — en:monosomy X en:Turner syndrome
Муковисцидоз — en:Mucoviscidosis, en:cystic fibrosis, en:Fibrocystic disease of Pancreas		ген CFTR (7q31.2)
Мышечная дистрофия, Миотоническая дистрофия, Миодистрофия — en:Muscular Dystrophy, en:Myotonia atrophica, en:myotonic dystrophy		19

Н

Заболевание	Мутация	Хромосома
Нейрофиброматоз, Болезнь Реклингхаузена -en:neurofibromatosis
Несовершенный амелогенез — en:Amelogenesis imperfecta
Несовершенный остеогенез, Идиопатический остеопсатироз — en:Brittle bone disease, en:osteogenesis imperfecta
Нижнечелюстно-лицевой дизостоз (неполная форма) — en:Treacher Collins syndrome		5q32-q33.1
Нунен синдром — en:Noonan syndrome

О

Заболевание	Мутация	Хромосома

Оксалоз, Оксалурия, первичная — en:hyperoxaluria, Oxalosis
Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия — en:OSMED, en:otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Отсутствие vas deferens, врожденное — en:Absence of vas deferens, en:congenital bilateral absence of vas deferens
Охроноз, Алкаптонурия — en:Ochronosis, en:alkaptonuria
Олигофрения — en:oligophrenia

П

Заболевание	Мутация	Хромосома
Пантотенат-киназа ассоциированная нейродегенерация — en:pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Первичная гипероксалурия, Оксалоз, Оксалурия, первичная — en:hyperoxaluria, Oxalosis — en:hyperoxaluria, primary
Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана, X-хромосомная первичная гиперурикемия — en:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency	P	X
Первичная лёгочная гипертензия, en:Болезнь Айерсы — en:primary pulmonary hypertension, en:PPH, Idiopathic pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome
Периодический перитонит, Возвратный полисерозит, Болезнь Реймана — en:Periodic disease, en:Mediterranean fever, familial
Периорифициальный лентигиноз, Полипоз кишечника, тип II — Periorificial lentiginosis syndrome, en:Peutz-Jeghers syndrome en:Peutz-Jeghers syndrome, en:Polyposis, hamartomatous intestinal
Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари, Болезнь Шарко-Мари-Тута — en:Peroneal Muscular Atrophy, en:Charcot-Marie-Tooth disease, en:Roussy-Levy syndrome
Печеночная копропорфирия, наследственная — en:Coproporphyria, hereditary, en:hereditary coproporphyria, en:Coproporphyrinogen oxidase deficiency, en:CPO deficiency, en:CPRO deficiency, en:hereditary coproporphyria
Пёстрая порфирия южно-африканского типа, Смешанная Порфирия — South African genetic porphyria, en:variegate porphyria, Protoporphyrinogen oxidase deficiency, PPOX deficiency
Полиостотическая фиброзная дисплазия — en:polyostotic fibrous dysplasia, en:McCune-Albright syndrome		20 q13.2-13.3
Порфирия, Порфириновая болезнь — en:porphyria, porphyrin disorder
Прогерия, Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия Гартингса — en:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS
Пропионовая ацидемия — en:propionic acidemia, en:hyperglycinemia with ketoacidosis and leucopenia, en:ketotic glycinemia, en:ketotic hyperglycinemia
Протопорфирия, Эритропоэтическая протопорфирия — Protoporphyria, en:erythropoietic protoporphyria, en:Ferrochelatase deficiency

Р

Заболевание	Мутация	Хромосома
Ретинобластома — en:retinoblastoma

С

Заболевание	Мутация	Хромосома
Сахарный диабет неонатальный инсулинназависимый		KCNG11
Серповидно-клеточная анемия, Анемия Геррика — en:sickle cell anemia, en:SCD
Синдром Ангельмана, Синдром Энгельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndrome
Синдром андрогенной резистентности — en:AIS, en:androgen insensitivity syndrome		X
Синдром Аперта, — en:Acrocephalosyndactyly (Apert) en:Apert syndrome
Синдром Блоха-Сульцбергера, Пигментный дерматоз Блоха-Сульцбергера — en:Bloch-Sulzberger syndrome, en:incontinentia pigmenti
Синдром Варденбурга — en:Waardenburg syndrome
Синдром Вейссенбахера-Цвеймюллера — en:Weissenbacher-Zweymüller syndrome
Синдром Вольфа — Хиршхорна	D	4
Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Синдром Хатчинсона-Гилфорда, Прогерия — en:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS
Синдром Дауна, Трисомия 21 хромосомы — en:Down syndrome, Trisomy 21	C	21
Синдром Жубера — en:Joubert syndrome
Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера — en:Klinefelter syndrome
Синдром Книста, Болезнь Книста — en:Kniest dysplasia
Синдром Коккейна — en:Cockayne syndrome, en:Dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome, en:Neill-Dingwall syndrome, en:Progeria-Like syndrome
Синдром Коудена, Синдром Каудена — en:Cowden syndrome		ген PTEN (10q22)
Синдром Коффина-Лоури — en:Coffin-Lowry syndrome, en:CLS
Синдром кошачьего крика, Синдром Лежена en:Cri du chat	D	5p
Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome		ген FGFR2 (10q25.3-q26)
Синдром Леша-Найхана, Первичная гиперурикемия, X-хромосомная первичная гиперурикемия — en:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency
Синдром Лобштейна-Экмана, Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез, — en:osteogenesis imperfecta, en:Brittle bone disease, en:Ekman-Lobstein disease, en:Fragilitas ossium, en:Vrolik disease
Синдром ломкой X хромосомы en:Fragile X syndrome
Синдром Мак-Леода — en:McLeod syndrome		X
Синдром Марфана — en:Marfan syndrome
Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос - en:Copper transport disease, en:Menkes syndrome, en:Kinky Hair syndrome, en:Гипокупремия врожденная, en:Hypocupremia, Congenital
Синдром множественных гамартом, Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена — en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM
Синдром Морриса, Синдром нечувствительности к андрогенам, — en:Androgen insensitivity syndrome
Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинштейна-Тейби — en:Rubinstein-Taybi syndrome, en:RSTS, en:Broad Thumb-Hallux syndrome
Синдром Пендреда — en:Pendred syndrome, en:Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment and Goiter, en:Deafness with goiter, en:Goiter-deafness syndrome
Синдром Прадера-Вилли — en:Prader-Willi syndrome, en:Prader-Labhart-Willi syndrome, en:PWS
Синдром Пфейффера, Акроцефалосиндактилия, IV тип — en:Pfeiffer syndrome, en:acrocephalosyndactyly, type V
Синдром Ретта — en:Rett syndrome, en:Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use syndrome, en:Cerebroatrophic Hyperammonemia
Синдром Рикера — en:Ricker syndrome, en:myotonic dystrophy, type 2		19
Синдром Робена, Синдром Пьера Робена — en:Pierre Robin syndrome
Синдром Стиклера — en:Stickler syndrome
Синдром Тернера — en:Turner syndrome		Синдром трисомии8
Синдром Эйнджелмена, Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана — en:Angelman syndrome
Синдром Элерса-Данлоса — en:Ehlers-Danlos syndrome, en:Classical Ehlers-Danlos syndrome, en:EDS
Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndrome
Спинальная мускульная атрофия, Болезнь Арана-Дюшенна, Атрофический паралич — en:spinal muscular atrophy, en:Progressive Muscular Atrophy, en:spinal muscular atrophy
Спинально-церебеллярная атаксия — en:Spinocerebellar ataxia		CAG повтор, 6p (SCA1), CAG повтор, 12q (SCA2), CAG повтор, 14q (SCA3) и.т.д., включая: 16q, 11, 19p, 3p, 13q, 22q, 15q, 5q, 19q, 8q, 6q, 2p, FGF14-1b
Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана — en:Spongy degeneration of central nervous system en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of white matter in infancy, en:Spongy degeneration of the brain, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency

Т

Заболевание	Мутация	Хромосома
Танатофорная карликовость — en:Thanatophoric dwarfism, en:thanatophoric dysplasia
Трисомия 21 хромосомы Синдром Дауна, — en:Down syndrome, en:Trisomy 21
Трисомия X хромосомы — en:triple X syndrome	C	X
Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля — Прингла, Гипертрофический узловатый глиоз — en:tuberous sclerosis, en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis		9 (q34), 16 (p13.3)
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), Синдром мальчика в пузыре (ср. Веттер, Дэвид), Алимфоцитоз, Синдром Глянцманна — Риникера, Тимическая алимфоплазия — en:Severe combined immunodeficiency

Ф

Заболевание	Мутация	Хромосома
Фенилкетонурия — en:phenylketonuria, en:Classic Galactosemia, en:Folling disease	P	12q
Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена, Синдром множественных гамартом — en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая,Оссифицирующий миозит ,параоссальная гетеротопическая оссификация,Болезнь Мюнхеймера		2q23-24(ген AVCR1)

Х

Заболевание	Мутация	Хромосома
Хорея Хантингтона — en:Huntington disease		4

Ц

Заболевание	Мутация	Хромосома
Цветовая слепота, Дальтонизм — en:color blindness

Ч

Заболевание	Мутация	Хромосома
Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome		ген FGFR2 (10q25.3-q26)

Ш

Заболевание	Мутация	Хромосома
Болезнь Шиндлера, Болезнь Канзаки — en:Schindler disease	P	22q11

Э

Заболевание	Мутация	Хромосома
Эластическая псевдоксантома — en:pseudoxanthoma elasticum, en:Gronblad-Strandberg syndrome
Эритропоэтическая протопорфирия, Протопорфирия — en:Protoporphyria, en:erythropoietic protoporphyria, en:Ferrochelatase deficiency
Эритропоэтическая уропорфирия — en:Erythropoietic uroporphyria en:congenital erythropoietic porphyria

Примечание. Русские названия и их варианты даны в виде гиперссылок, так как неизвестно, под каким названием может появиться та или иная статья. Английские гиперссылки сохранены для того, чтобы всегда можно было сравнить русскую статью с английской, либо написать новую статью — с учётом данных английской Википедии.