| Наследственный семейный амилоидоз без невропатии | |
|---|---|
| МКБ-11 | 4A60.0 |
| МКБ-10 | E85.0 |
| МКБ-10-КМ | M04.1 |
| МКБ-9 | 277.3 |
| МКБ-9-КМ | 277.31 |
| OMIM | 249100 |
| DiseasesDB | 9836 |
| MedlinePlus | 000363 |
| eMedicine | med/1410 |
| MeSH | D010505 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Периодическая болезнь (или армянская болезнь, или наследственный семейный амилоидоз без невропатии, или средиземноморская семейная лихорадка, другие названия: пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму) — сравнительно редкое, генетически обусловленное наследственное заболевание, проявляющееся периодически рецидивирующим серозитом и относительно частым развитием амилоидоза. Встречается преимущественно у представителей народностей, предки которых жили в странах на территории Средиземноморского бассейна (вне зависимости от места их нынешнего проживания), особенно у армян, евреев (чаще сефардов), арабов и лишь в 6% случаев у лиц прочих национальностей.
Этиология
Периодическая болезнь является генетически обусловленным заболеванием, в её основе лежит мутация в экзонах гена MEFV, располагающегося в коротком плече 16 хромосомы. На данный момент зафиксировано как минимум 73 варианта мутации.
Формы заболевания
- абдоминальная (боли в животе — наиболее частые проявления данной патологии);
- васкулярная;
- суставная;
- плевральная;
- менингиальная;
- смешанная.
Клинические проявления
Дебют заболевания в 80% случаев приходится на возраст до 20 лет.
- эпизоды лихорадки до 40 °C и выше продолжительностью, как правило, 12–72 ч (наблюдается у 100% больных)
- интервал между атаками – 3–4 нед;
- асептический перитонит – острая абдоминальная боль (82–98%);
- плеврит – острая боль в грудной клетке (30%);
- перикардит (<1%);
- артрит, как правило, моноартрит коленного сустава со значительным выпотом (75%);
- эризипелоидподобная (рожеподобная) сыпь на голенях и стопах;
- неврологическая симптоматика (головная боль, светобоязнь, слезотечение, нарушение сна, шум в голове и ушах)
- отек и болезненность мошонки у молодых мужчин.
Клинические проявления могут провоцироваться климатическими факторами, приёмом алкоголя, инфекциями, алиментарными отравлениями. Сезонность проявления зависит от региона. Для России — это межсезонье весна-лето и лето-осень.
Осложнения
Основным осложнением периодической болезни является АА-амилоидоз, как правило, локализующийся в почках. Иногда может отмечаться амилоидоз ЖКТ, печени, селезёнки, реже - сердца, яичек и щитовидной железы.
Редким осложнением является спаечная болезнь, развивающаяся в результате периодически повторяющегося перитонита.
Диагностика
Очень важен тщательный сбор генеалогического анамнеза, особое внимание необходимо обратить на наличие периодических лихорадок у родственников и случаев смерти от почечной недостаточности в семье. Так же следует принимать во внимание этническую принадлежность пациента.
Молекулярно-генетическое типирование не является абсолютно точным методом диагностики в данном случае, поскольку не все виды мутаций, при которых развивается данное заболевания, известны. Кроме того, большинству лабораторий доступны для определения только наиболее распространённые мутации.
Основными используемыми в мире критериями являются критерии Тель-Хашомера, но они адаптированы для популяций с высокой частотой.
| Большие критерии | Типичные атаки:
1. Перитонит (генерализованный) 2. Плеврит (односторонний) или перикардит 3. Моноартрит (коленного,тазобедренного, голеностопного суставов) |
| Малые критерии | 1–3. Неполная атака с вовлечением ≥1 из нижеприведенных локализаций: 1. Живот
2. Грудная клетка 3. Сустав 4. Нагрузочная боль в ногах 5. Хороший ответ на терапию колхицином |
| Поддерживающие критерии | 1. Наличие случаев FMF в семейном анамнезе
2. Принадлежность к соответствующей этнической группе 3. Возраст начала заболевания до 20 лет 4–7. Характеристика атаки:
10. Кровнородственный брак родителей |
Для постановки диагноза необходимо соответствие ≥1 большим критериям, или ≥2 малым критериям, или 1 большому + ≥5 поддерживающим критериям, или 1 мало- му + ≥4 поддерживающим критериям из числа первых 5.
Лечение
Основой лечения является колхицин, он значительно снижает риск развития амилоидоза. При приёме колхицина могут нарушаться функции костного мозга, печени. В связи с этим в процессе лечения колхицином важно вести мониторинг показателей клинического анализа крови, а также параметров функции печени (АЛТ, АСТ)
Используется симптоматическое лечение во время атак нестероидными противовоспалительными средствами.
В культуре
- В 6-м эпизоде 5-го сезона телесериала «Доктор Хаус» пациенты (отец и дочь) едва не умерли из-за семейной средиземноморской лихорадки, вызвавшей ангедонию и сомнамбулизм.
- Наследственная средиземноморская лихорадка упоминается в 1-м эпизоде 3-го сезона телесериала «Клиника» как редкая болезнь, которую сложно диагностировать. Такой диагноз ставится пациентке с болями в животе по подсказке доктора Кокса после того, как все проведенные исследования исключили более распространенные диагнозы. Кроме того, эта болезнь упоминается в 12 эпизоде 2 сезона, когда ипохондрику Корману доктор Кокс припомнил, что в предыдущий визит больной заявил, что у него симптомы этой болезни.