Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Нейрофибромин

Нейрофибромин

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Нейрофибромин 1
[1]..
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ NF1 ; NFNS; VRNF; WSS
Внешние ID OMIM: 613113 MGI97306 HomoloGene226 GeneCards: Ген NF1
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 4763 18015
Ensembl ENSG00000196712 ENSMUSG00000020716
UniProt P21359 Q04690
RefSeq (мРНК) NM_000267 NM_010897
RefSeq (белок) NP_000258 NP_035027
Локус (UCSC) Chr 17:
29.42 – 29.71 Mb
Chr 11:
79.34 – 79.58 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

Нейрофибромин — (англ. Neurofibromin 1, neurofibromatosis-related protein NF-1) — белок, закодированный у человека геном NF1.Мутации в гене NF1 связаны с нейрофиброматозом первого типа.

Функции

Ген NF1 кодирует белок нейрофибромин, который по-видимому, является негативным регулятором пути передачи сигнала через белок Ras.

NF1 обнаружен в постсинаптических мембранах у млекопитающих, где он связан с NMDA-рецептором. NF1 регулирует активность ГТФазы HRAS, что приводит к гидролизу GTP и её инактивации. В синапсе HRAS активирует ген Src, продукт которого фосфорилирует GRIN2A и приводит к включению последнего в синаптическую мембрану.

NF1 также взаимодействует с CASK через посредник синдекан — компонент комплекса KIF17/ABPA1/CASK/LIN7A, транспортирующий GRIN2B в синаптическом окончании. Что указывает на роль NF1 в транспорте субъединиц NMDA-рецептора к синаптическому окончанию. NF1 также участвует в пути ATP-PKA-cAMP в синапсе в результате модификации аденилатциклазы. Также NF1 связан с кавеолином 1, белком, регулирующим активность p21ras, протеинкиназы С и ростовых факторов.

Клиническое значение

Изучение мутаций, связанных с нейрофиброматозом первого типа, привело к открытию гена NF1. Мутации в NF1 приводят также к ювенильному миеломоноцитарному лейкозу и синдрому Уотсона.

Литература


Новое сообщение