Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников
Другие языки:

Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
OMIM 201710
DiseasesDB 2565
MeSH C537027

Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников — одна из форм врождённой гиперплазии надпочечников, при которой нарушен начальный этап стероидогенеза. Название заболевания происходит от липоидных отложений, обнаруживаемых у пациентов в клетках коры надпочечников, и, вероятно, возникающих из-за избыточного накопления холестерина при недостаточном преобразовании его в стероиды.

Подавляющее число отмеченных случаев возникает при мутациях гена StAR, предположительно отвечающего за транспорт холестерина в митохондрии для последующего преобразования в стероиды. Описан лишь один случай липоидной гиперплазии вследствие гетерозиготной мутации другого гена, CYP11A1, кодирующего фермент, преобразующий холестерин в первый метаболит стероидогенного каскада - прегненолон.


Новое сообщение