Кардио-фацио-кожный синдром
Кардио-фацио-кожный синдром (англ. Cardiofaciocutaneous syndrome), КФКС, также известный как сердечно-кожно-лицевой синдром, кардио-фацио-кутанеальный синдром (КФКС), CFC Syndrome — редкое генетическое отклонение, Ras-патия, обусловленное мутациями в генах Ras / митоген-активированной протеинкиназы (MAPK): BRAF, MAP2K1, MAP2K2 и KRAS, которые, как правило, возникают de novo. Синдром характеризуется одновременным поражением сердечно-сосудистой системы (врожденная патология сердца), строения лица (нарушение структуры костей черепа) и кожных покровов (кожная патология), а также общей задержкой развития.
Синдром имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Впервые описан в 1986 году двумя группами исследователей. На 2013 год зафиксировано около 100 случаев заболевания.
Клинические признаки и диагноз
Большинство случаев заболевания диагностируется в раннем возрасте из-за проблем с кормлением и неспособности к глотанию. Позже могут наблюдаться отставание в развитии и другие отклонения.
У пациентов с КФКС может быть относительно большая голова и высокий лоб, что приводит к тому, что голова выглядит «прямоугольной». Уши повернуты к задней части[чего?] и низко посажены. Может быть короткий нос «картошкой», широко посаженные глаза, недоразвитые или отсутствующие брови и ресницы.
Дифференциальный диагноз кардио-фацио-кожного синдрома проводят с синдромом Аарскога, синдромом LEOPARD и синдромом Уотсона[уточнить].
Лечение
Симптоматическое, проводится коррекция патологии сердечно-сосудистой системы.
Прогноз
Литература
- М. В. ФаАссен. RAS-патии: синдром Нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы (рус.) // Проблемы эндокринологии : Журнал. — 2014. — Т. 60, № 6. — С. 45-52.
- Sarkozy, A. GermlineBRAFmutations in Noonan, LEOPARD, and cardiofaciocutaneous syndromes: Molecular diversity and associated phenotypic spectrum : [англ.] / A. Sarkozy, C. Carta, S. Moretti … [et al.] // Human Mutation. — 2009. — Vol. 30, no. 4. — P. 695-702. — doi:10.1002/humu.20955.
- Адаскевич В.П., Тихоновская И.В. Кардиофациокожный синдром: случай редкого заболевания (рус.) // Достижения фундаментальной, клинической медицины и фармации : Материалы 70-ой научной сессии сотрудников университета. — 2015. — С. 23-24. — ISBN 978-985-466-695-2.
- Pierpont et al., Mary Ella M. Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome: Clinical Features, Diagnosis, and Management Guidelines : [англ.] // Pediatrics. — 2014. — Vol. 134, no. 4. — doi:10.1542/peds.2013-3189. — PMID 25180280. — PMC PMC4179092.