| Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом | |
|---|---|
| МКБ-11 | 8C21.2 |
| МКБ-10 | G60.8 |
| МКБ-9 | 356.8 |
| OMIM | 256800 |
| DiseasesDB | 32097 |
| MeSH | D009477 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом или наследственная сенсорно-вегетативная невропатия IV типа (сокр. англ. HSAN IV) — чрезвычайно редкое наследственное расстройство нервной системы, которое характеризуется отсутствием ощущения боли, тепла, холода и некоторых других ощущений (в том числе ощущения необходимости мочеиспускания). «Ангидроз» означает, что организм не потеет, а «врождённый» указывает на то, что состояние присутствует от рождения.
Клиническое описание
Люди с этим расстройством обычно получают ранения из-за того, что не чувствуют боль. Например, пациент может получить сильные ожоги и даже не заметить.
Основными особенностями расстройства являются следующие признаки: отсутствие болевого ощущения, безболезненные травмы рук, ног и челюстно-лицевой области, гипертермия в жаркую погоду из-за неспособности к потению, инфекции и рубцевание языка, губ и дёсен, хронические инфекции костей и суставов, переломы костей, множественные рубцы, остеомиелит и деформация суставов, что может привести даже к ампутации.
Другие распространённые проблемы связаны с глазами, например инфекцией, вызванной тем, что больные их часто и сильно растирают, либо царапают их во время сна.
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом вызывает умственную отсталость.
Ответственный ген
Ответственный за возникновение болезни ген — TrkA (NTRK1).
Литература
- Indo Y., Pagon R. A., Adam M. P., Ardinger H. H., Wallace S. E., Amemiya A., Bean L. J. H., Bird T. D., Ledbetter N., Mefford H. C., Smith R. J. H., Stephens K. Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (неопр.). — University of Washington, Seattle, 1993. — PMID 20301726.
- Indo Yasuhiro. Mutations in the TRKA/NGF Receptor Gene in Patients with Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis. Kumamoto University. Дата обращения: 14 октября 2018. Архивировано из оригинала 18 мая 2019 года.
- Shatzky S., Moses S., Levy J. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) in Israeli-Bedouins: genetic heterogeneity, novel mutations in the TRKA/NGF receptor gene, clinical findings, and results of nerve conduction studies (англ.) // American Journal of Medical Genetics : journal. — 2000. — June (vol. 92, no. 5). — P. 353—360. — doi:10.1002/1096-8628(20000619)92:5<353::AID-AJMG12>3.0.CO;2-C. — PMID 10861667.
- Mardy Sek, Yuichi Miura, Fumio Endo, Ichiro Matsuda, Yasuhiro Indo. Congenital Insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA): effect of TRKA (NTRK1) missense mutations on autophosphorylation of the receptor tyrosine kinase for nerve growth factor (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 2001. — Vol. 10, no. 3. — P. 179—188. — doi:10.1093/hmg/10.3.179.