Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга
Гистопатология болезни Гиршпрунга
МКБ-11	LB16.1
МКБ-10	Q43.1
МКБ-10-КМ	Q43.1
МКБ-9	751.3
OMIM	142623
DiseasesDB	5901
MedlinePlus	001140
eMedicine	med/1016
MeSH	D006627
Медиафайлы на Викискладе

Болезнь Гиршпрунга (синонимы: аганглиоз, HSCR) — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами. У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Чем протяжённее зона аганглиоза и чем выше она расположена, тем острее и ярче проявляются симптомы заболевания. Впервые заболевание было описано в 1888 году датским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом (англ. Harald Hirschsprung) у двух мальчиков, которые умерли от хронических запоров.

Этиология и патогенез

В основе заболевания лежит нарушение иннервации толстой кишки, нижних её отделов, приводящее к снижению (вплоть до отсутствия) перистальтики аганглионарного сегмента. В результате в вышележащих отделах скапливается кишечное содержимое — возникает запор.

Взаимосвязь генотипа и фенотипа при HSCR сложная. HSCR встречается как отдельное заболевание у 70 % больных, у 12 % — ассоциирована с хромосомными нарушениями, в 18 % случаев — является одним из признаков разных наследственных синдромов. К 2014 году обнаружены 10 генов и 5 генетических локусов, вовлечённых в развитие HSCR.

Эпидемиология

HSCR встречается с частотой 1 на 5000 новорождённых,,.

Мальчики болеют в 4,32 раза чаще девочек.

9 % всех случаев HSCR приходятся на пациентов с синдромом Дауна.

В большинстве случаев заболевание выявляется в возрасте до 10 лет.

Классификация форм и стадий болезни Гиршпрунга

• А. Анатомические формы
  • 1. Ректальная (25 % случаев)
    • а) с поражением промежностного отдела прямой кишки (с суперкоротким сегментом)
    • б) с поражением ампулярной и надампулярной частей прямой кишки (с коротким сегментом)
  • 2. Ректосигмоидальная (70 % случаев)
    • а) с поражением дистальной трети сигмовидной кишки
    • б) с поражением большей части или всей сигмовидной кишки (с длинным сегментом)
  • 3. Сегментарная (1,5 %)
    • а) с одним сегментом в ректосигмоидном переходе или сигмовидной кишке
    • б) с двумя сегментами и нормальным участком между ними
  • 4. Субтотальная (3 %)
    • а) с поражением левой половины толстой кишки
    • б) с распространением процесса на правую половину толстой кишки
  • 5. Тотальная (0,5 %) — поражение всей толстой кишки и иногда части тонкой.
• Б. Клинические стадии
  • 1. Компенсированная
  • 2. Субкомпенсированная
  • 3. Декомпенсированная

Клинические симптомы болезни Гиршпрунга

Наиболее ярким проявлением болезни Гиршпрунга у детей старшего возраста являются упорные запоры.

• Ранние — запор с первых дней (недель) жизни, усиливающийся при введении плотной пищи. В старшем возрасте стул только после клизмы. Метеоризм с первых дней жизни. «Лягушачий» живот.
• Поздние — анемия, гипотрофия, рахитоподобая деформация грудной клетки, каловые камни, каловая интоксикация.

Стадии клинического течения

Диагностика

Обязательные диагностические процедуры в России регламентируется Стандартами, утверждёнными приказами Минздравсоцразвития России № 73 от 2006 г. и № 362 от 2007 г.:

• биопсия,
• УЗИ кишечника,
• аноректальная манометрия,
• рентгеноконтроль кишечной моторики при прохождении контрастной смеси и другие.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика проводится с мекониевой пробкой, стенозом терминального отдела подвздошной кишки, динамической кишечной непроходимостью, мегаколоном, привычными запорами, эндокринопатиями, гиповитаминозом В1 и др. Необходимо убедиться, что заболевание не является компонентом множественной эндокринной неоплазии типа II.

Лечение

Лечение только хирургическое: удаление аганглионарного участка кишки и формирование колоректального анастомоза. Радикальной операции предшествует консервативное лечение: послабляющая диета, очистительные и сифонные клизмы, симптоматическая терапия.

Прогноз

Более 90 % пациентов с HSCR имеют удовлетворительный прогноз при проведении хирургического лечения до развития осложнений, однако отсутствие лечения мегаколона в младенчестве приводит к смертности, составляющей 80 %.

Литература

• Лёнюшкин А. И. Детская колопроктология. Руководство для врачей, М., Медицина, 1990—352 с.
• Хертл М. Дифференциальная диагностика в педиатрии в 2 т. Пер. с нем. М., Медицина, 1990.
• Поддубный И. В., Исаев А. А., Алиева Э. И., Козлов М. Ю., Наковкина О. Н., Лобань Н. В. Первый опыт лапароскопического эндоректального низведения толстой кишки при болезни Гиршпрунга у детей. Детская хирургия — 2006 — 3 — стр. 7-8.
• Болезнь Гиршпрунга.  (англ.)
• Диагностика и лечение болезни Гиршпрунга у взрослых / А. В. Воробей, А. М. Махмудов, С. А. Новаковская. М-во здравоохранения Респ. Беларусь, Белорус.мед. акад. последиплом. образования. — Минск: БелМАПО, 2013. — 215 с.

Ссылки

• Современные подходы к лечению болезни Гиршпрунга, обучающий фильм // med-edu.ru

См. также

• Множественная эндокринная неоплазия
• Синдром Сиппла