| Ахондроплазия | |
|---|---|
 | |
| МКБ-11 | LD24.00 |
| МКБ-10 | Q77.4 |
| МКБ-10-КМ | Q77.4 |
| МКБ-9 | 756.4 |
| OMIM | 100800 |
| DiseasesDB | 80 |
| MedlinePlus | 001577 |
| eMedicine | radio/809 |
| MeSH | D000130 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро — Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ожидаемая продолжительность жизни заболевших примерно на 10 лет ниже среднего значения.
Термин «ахондроплазия» впервые использовал в 1878 году французский терапевт Жюль Парро (Joseph-Marie-Jules Parrott, 1829–1883), а в 1900 году невролог Пьер Мари впервые описал основные черты заболевания у детей и взрослых.
Лечение
Дефект развития хряща — эпифизарной пластинки обусловливает неспособность рецепторов инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР-1) в хрящевых пластинках роста воздействовать на рост. В связи с этой этиологией человеческий гормон роста, эффективный при других формах карликовости, которые без лечения приводят к аномально малому росту, мало помогает больным ахондроплазией.
Другой метод, применяемый при ахондроплазии — хирургическое удлинение костей —позволяет увеличить рост больного приблизительно на 24–28 см.
Известные люди, страдавшие ахондроплазией
- Сенеб (XXVI век до н. э.) — древнеегипетский высокопоставленный чиновник
- Джоти Амджи — актриса
- Чандра Бахадур Данги
- Гуль Мохаммед
- Питер Динклейдж
- Владимир Тишенков
- Владимир Фёдоров
- Анна Кастельянос (Каст)
Ссылки
Подробная статья с объяснением о диагнозе Ахондроплазия.
