| Ассоциация MURCS | |
|---|---|
 Синдром наследуется аутосомно-доминантным путем (хотя и не всегда) | |
| МКБ-11 | LD2F.14 |
| МКБ-10 | Q87.8 |
| OMIM | 601076 |
Ассоциация MURCS (разновидность синдрома Майер-Рокитанского-Кустер-Хаузера) — это редкая патология развития, которая в первую очередь затрагивает репродуктивную и мочевыводящую систему. Название MURCS составлено из первых букв патологий, входящих в состав синдрома:
- MU (англ. MUllerian agenesis) — синдром Майер-Рокитанского-Кустер-Хаузера
- R (англ. Renal agenesis) — агенезия почек
- CS (англ. Cervicothoracic Somite abnormalities) — аномалии шейно-грудного отдела позвоночника
Ряд исследователей предполагает, что данный синдром также может встречаться и у мужчин, в этом случае наблюдается азооспермия.
Распространенность
Встречается с вероятностью 1-9 на 100 000
См. также
Литература
- Hofstetter, G; Concin, N; Marth, C; Rinne, T; Erdel, M; Janecke, A. Genetic analyses in a variant of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome (MURCS association). (англ.) // Wiener klinische Wochenschrift : journal. — 2008. — Vol. 120, no. 13—14. — P. 435—439. — doi:10.1007/s00508-008-0995-4. — PMID 18726671.
- MURCS Association. National Organization for Rare Disorders, Inc.. Архивировано 3 ноября 2013 года.
- Duncan, PA; Shapiro, LR; Stangel, JJ; Klein, RM; Addonizio, J.C. The MURCS association: Müllerian duct aplasia, renal aplasia, and cervicothoracic somite dysplasia. (англ.) // The Journal of Pediatrics : journal. — 1979. — September (vol. 95, no. 3). — P. 399—402. — doi:10.1016/s0022-3476(79)80514-4. — PMID 469663.
- Greene, RA; Bloch, MJ; Huff, DS; Iozzo, R.V. MURCS association with additional congenital anomalies. (англ.) // Human pathology : journal. — 1986. — January (vol. 17, no. 1). — P. 88—91. — PMID 3510965.