| α-маннозидоз | |
|---|---|
 Внешний вид пациентов: A — близнецы в возрасте 18 месяцев: голова увеличена в размерах, короткая шея, округлые брови, седловидный нос и выпуклый лоб; B — те же близнецы в возрасте 8 лет: незначительная атрофия мышц рук; C — мужчина в возрасте 27 лет: слуховой аппарат. | |
| МКБ-10 | E77.1 |
| МКБ-10-КМ | E77.1 |
| МКБ-9 | 271 |
| МКБ-9-КМ | 271.8 |
| OMIM | 248500 |
| DiseasesDB | 31422 |
| MeSH | D008363 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Альфа-маннозидо́з — редкое аутосомно-рецессивноенаследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом альфа-маннозидазы. Также заболевание наносит ущерб в животноводстве.
Эпидемиология
Распространённость альфа-маннозидоза во всём мире находится в диапазоне от 1 на 500000 до 1 на 1000000. Заболевание встречается во всех этнических группах в Европе, Америке, Африке и Азии.
Патогенез
Генетически детерминированный дефект фермента α-маннозидазы, участвующего в расщеплении сложных углеводов в лизосомах ведёт к накоплению метаболитов внутри клетки с последующим нарушением её функции. Этот фермент кодируется геном MAN2B1, который расположен на коротком плече 19-й хромосомы (локус 19p13.2).
Наследование
Маннозидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена MAN2B1, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 19p13.2).
Клиническая картина
Лечение
Лекарства от альфа-маннозидоза не создано. Лечение ограничивается проведением симптоматической терапии, направленной на уменьшение проявлений симптомов этого расстройства. В числе прочего, назначают препараты для профилактики развития припадков, пациентам с потерей слуха выдают слуховые аппараты, назначают массаж и лечебную физкультуру, чтобы облегчить проявления мышечной боли и слабости. В случаях, когда требуется иммобилизация мышц позвоночного столба, отдельным пациентам рекомендуются коляски. Несмотря на ранее опубликованные сообщения, пациентам рекомендуется проведение трансплантации костного мозга — выполненные в раннем возрасте операции способствуют замедлению прогрессирования этого заболевания.